Trăsătură

Camptocormia

An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders.

HPO HP:0100595

Sistem corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/camptocormia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Camptocormia și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

12 de gene asociate cu Camptocormia

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Camptocormia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
RAB32RAB32, member RAS oncogene family	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SLC30A9solute carrier family 30 member 9	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ADCY5adenylate cyclase 5	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
DUX4double homeobox 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FRG1FSHD region gene 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal curve of the backbone

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.