Trăsătură
HbS hemoglobin
Presence of an abnormal type of hemoglobin characterized by the substitution of a glutamic acid residue at position 7 following the initial methionine residue by a valine (the mutation causative of sickle cell disease). The mutation promotes the polymerization of the HbS under conditions of low oxygen concentration. HbS can be identified by multiple methodologies including hemoglobin electrophoresis and high-performance liquid chromatography.
Rezumat
- Denumit și
- HbS haemoglobin
- Sistem corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to HbS hemoglobin, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu5 de gene asociate cu HbS hemoglobin
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare HbS hemoglobin. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBBhemoglobin subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni