Požymis
Extreme thirst
Klinikinis pavadinimas: Polydipsia
Excessive thirst manifested by excessive fluid intake.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Extreme thirst, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test52 genų susiję su Extreme thirst
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Extreme thirst. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AQP2aquaporin 2 | Visada | 2 ligose |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Visada | 2 ligose |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Visada | 1 ligoje |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Visada | 1 ligoje |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Visada | 1 ligoje |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Visada | 1 ligoje |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Visada | 2 ligose |
| PAX4paired box 4 | Visada | 1 ligoje |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Visada | 1 ligoje |
| AVParginine vasopressin | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CLDN16claudin 16 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CDC73cell division cycle 73 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NPHP1nephrocystin 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| NPHP3nephrocystin 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CD4CD4 molecule | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HESX1HESX homeobox 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| INSRinsulin receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 12 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Retai (1–4 %) | 2 ligose |
| CASRcalcium sensing receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CLDN10claudin 10 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IL6interleukin 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NPHP4nephrocystin 4 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites