Tunnus
Extreme thirst
Kliiniline nimetus: Polydipsia
Excessive thirst manifested by excessive fluid intake.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Extreme thirst, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test52 geeni on seotud tunnusega Extreme thirst
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Extreme thirst. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AQP2aquaporin 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PAX4paired box 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AVParginine vasopressin | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CLDN16claudin 16 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CDC73cell division cycle 73 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NPHP1nephrocystin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NPHP3nephrocystin 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CD4CD4 molecule | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HESX1HESX homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| INSRinsulin receptor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 12 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Harva (1–4%) | Esineb 2 haiguses |
| CASRcalcium sensing receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CLDN10claudin 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IL6interleukin 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NPHP4nephrocystin 4 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast