ZFPM2

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• 46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgenese

  • 46,XY komplet gonadedysgenese (Swyer syndrom)

    En tilstand, hvor personer med XY-kromosomer har uudviklede streak-gonader og et kvindeligt udseende, forårsaget af varianter i SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH og andre gener.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Streak-gonader har høj risiko for gonadoblastom, og fjernelse anbefales derfor normalt, og hormonerstatning er nødvendig under puberteten.

  • 46,XY-forskelle i kønsudvikling

    Tilstande hos personer med XY-kromosomer, hvor udviklingen af gonader eller kønsorganer er atypisk, forårsaget af varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    En diagnose vejleder hormonbehandling, fertilitetsrådgivning og, hvis dysgenetiske gonader indeholder Y-materiale, vurdering af risikoen for gonadetumorer.

• Medfødt diafragmatisk brok (monogen)

  • Medfødt diafragmatisk brok

    Ufuldstændig dannelse af mellemgulvet, som er til stede ved fødslen, og som hos et mindretal af familier er knyttet til enkelte gener såsom ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 eller PLS3, ofte med ufuldstændig penetrans.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden er primært relevant for familieplanlægning, da den kan oplyse om gentagelsesrisiko og muligheden for prænatal billeddiagnostik i en fremtidig graviditet.

• Fallots tetralogi

  • Autosomal dominant

    Fallots tetralogi er en medfødt hjertemisdannelse, der består af en interventrikulær kommunikation, også kendt som et ventrikelseptumdefekt, obstruktion af udstrømningsbanen fra højre ventrikel, overridning af ventrikelseptum af aortaroden og hypertrofi af højre ventrikel.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomal dominant

    Et af 62 gener, der er knyttet til det

    En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Sådan er ZFPM2 opbygget

Eksoner udgør 5 kb af genets 486,1 kb; 3.456 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ZFPM2

Gener knyttet til de samme sygdomme

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeDeler 3 sygdomme
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Deler 3 sygdomme
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Deler 3 sygdomme
• DHX37DEAH-box helicase 37Deler 2 sygdomme
• SRYsex determining region YDeler 2 sygdomme
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeler 1 sygdom
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 1 sygdom
• ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Deler 1 sygdom
• ALPK3alpha kinase 3Deler 1 sygdom
• ARandrogen receptorDeler 1 sygdom
• ATRXATRX chromatin remodelerDeler 1 sygdom
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom

Træk knyttet til ZFPM2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ZFPM2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side