Traits

Traits linked to SPEN

spen family transcriptional repressor

The Human Phenotype Ontology links 154 traits to SPEN, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Horizontal eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Midface retrusion	Muito frequente (80–99%)
Pointed chin	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Broad head shape	Frequente (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Flat nose	Frequente (30–79%)
Narrow mouth	Frequente (30–79%)
Abnormality of the neck	Por vezes (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Coarse facial features	Por vezes (5–29%)
Dental crowding	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Drooling	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Full lips	Por vezes (5–29%)
Fullness around the eyes	Por vezes (5–29%)
High frontal hairline	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long eyebrows	Por vezes (5–29%)
Long eyelashes	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Narrow eyelid opening	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Oval face	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal tip	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Absent speech development	Muito frequente (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Muito frequente (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Poor speech	Muito frequente (80–99%)
Ventriculomegaly	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of balance	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Self-injurious behavior	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Por vezes (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Por vezes (5–29%)
Gray matter heterotopia	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Increased appetite	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Poor eye contact	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart valve morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the spleen	Por vezes (5–29%)
Aortic arch aneurysm	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Spider veins	Por vezes (5–29%)
Strawberry mark	Por vezes (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of vision	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Severe farsightedness	Frequente (30–79%)
Absent pigmentation in the eye	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
11 pairs of ribs	Por vezes (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Cleft ribs	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Joint stiffness	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Narrow spinal canal	Por vezes (5–29%)
Rib fusion	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Permanent flexion of the finger	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Short foot	Muito frequente (80–99%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Abnormality of the anus	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the intestine	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Annular pancreas	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Large earlobe	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal female external genitalia	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the kidney	Por vezes (5–29%)
Cystic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped penis	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal blistering of the skin	Por vezes (5–29%)
Dry skin	Por vezes (5–29%)
Excessive hairiness	Por vezes (5–29%)
Excessive hairiness over body	Por vezes (5–29%)
Flat, discolored area of skin	Por vezes (5–29%)
Small nail	Por vezes (5–29%)
Stretch marks	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Por vezes (5–29%)
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Obesity	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Fetal distress	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the immune system	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Fatty infiltration of liver	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPEN and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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