Rysy

Rysy spojené s SPEN

spen family transcriptional repressor

Human Phenotype Ontology spojuje s SPEN 154 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Horizontal eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Pointed chin	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Broad head shape	Často (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Flat nose	Často (30–79 %)
Narrow mouth	Často (30–79 %)
Abnormality of the neck	Někdy (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Dental crowding	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Drooling	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
Fullness around the eyes	Někdy (5–29 %)
High frontal hairline	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long eyebrows	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Low frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Oval face	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal tip	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide mouth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Velmi často (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Poor speech	Velmi často (80–99 %)
Ventriculomegaly	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of balance	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Autism	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Self-injurious behavior	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Increased appetite	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Poor eye contact	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart valve morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the spleen	Někdy (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Spider veins	Někdy (5–29 %)
Strawberry mark	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of vision	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Severe farsightedness	Často (30–79 %)
Absent pigmentation in the eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
11 pairs of ribs	Někdy (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Cleft ribs	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Joint stiffness	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Narrow spinal canal	Někdy (5–29 %)
Rib fusion	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent flexion of the finger	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Short foot	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Abnormality of the anus	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the intestine	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Annular pancreas	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Large earlobe	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal female external genitalia	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Někdy (5–29 %)
Cystic kidney disease	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped penis	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal blistering of the skin	Někdy (5–29 %)
Dry skin	Někdy (5–29 %)
Excessive hairiness	Někdy (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Někdy (5–29 %)
Flat, discolored area of skin	Někdy (5–29 %)
Small nail	Někdy (5–29 %)
Stretch marks	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal distress	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the immune system	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty infiltration of liver	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SPEN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test