Cechy

Cechy powiązane z SPEN

spen family transcriptional repressor

Human Phenotype Ontology łączy z SPEN 154 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Horizontal eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Midface retrusion	Bardzo często (80–99%)
Pointed chin	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Broad head shape	Często (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Flat nose	Często (30–79%)
Narrow mouth	Często (30–79%)
Abnormality of the neck	Czasami (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Coarse facial features	Czasami (5–29%)
Dental crowding	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Drooling	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Full lips	Czasami (5–29%)
Fullness around the eyes	Czasami (5–29%)
High frontal hairline	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long eyebrows	Czasami (5–29%)
Long eyelashes	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Narrow eyelid opening	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Oval face	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Prominent nasal tip	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Bardzo często (80–99%)
Absent speech development	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Bardzo często (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Poor speech	Bardzo często (80–99%)
Ventriculomegaly	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of balance	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Self-injurious behavior	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Gray matter heterotopia	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Increased appetite	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Poor eye contact	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal heart valve morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the spleen	Czasami (5–29%)
Aortic arch aneurysm	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Spider veins	Czasami (5–29%)
Strawberry mark	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of vision	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Severe farsightedness	Często (30–79%)
Absent pigmentation in the eye	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
11 pairs of ribs	Czasami (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Cleft ribs	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Joint stiffness	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Narrow spinal canal	Czasami (5–29%)
Rib fusion	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Permanent flexion of the finger	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Short foot	Bardzo często (80–99%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Czasami (5–29%)
Tapered finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Abnormality of the anus	Czasami (5–29%)
Abnormality of the intestine	Czasami (5–29%)
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)
Annular pancreas	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Large earlobe	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal female external genitalia	Czasami (5–29%)
Abnormality of the kidney	Czasami (5–29%)
Cystic kidney disease	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Underdeveloped penis	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal blistering of the skin	Czasami (5–29%)
Dry skin	Czasami (5–29%)
Excessive hairiness	Czasami (5–29%)
Excessive hairiness over body	Czasami (5–29%)
Flat, discolored area of skin	Czasami (5–29%)
Small nail	Czasami (5–29%)
Stretch marks	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Czasami (5–29%)
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Obesity	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal distress	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the immune system	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fatty infiltration of liver	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SPEN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test