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Rasgos
Rasgos asociados a SPEN
spen family transcriptional repressor
El Human Phenotype Ontology asocia 154 rasgos a SPEN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cardiac septum morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormal heart valve morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the spleen | A veces (5–29 %) |
| Aortic arch aneurysm | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Spider veins | A veces (5–29 %) |
| Strawberry mark | A veces (5–29 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Deeply set eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Severe farsightedness | Frecuente (30–79 %) |
| Absent pigmentation in the eye | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| 11 pairs of ribs | A veces (5–29 %) |
| Abnormal formation of the hip | A veces (5–29 %) |
| Cleft ribs | A veces (5–29 %) |
| Hunched back | A veces (5–29 %) |
| Joint stiffness | A veces (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | A veces (5–29 %) |
| Narrow spinal canal | A veces (5–29 %) |
| Rib fusion | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Permanent flexion of the finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short fingers or toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short foot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Curvature of little finger | Frecuente (30–79 %) |
| Dropped arches | A veces (5–29 %) |
| Duplication of bones of the toes | A veces (5–29 %) |
| High-arched foot | A veces (5–29 %) |
| Left and right leg differ in length or width | A veces (5–29 %) |
| Tapered finger | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acid reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Poor swallowing | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the anus | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the intestine | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the liver | A veces (5–29 %) |
| Annular pancreas | A veces (5–29 %) |
| Pyloric stenosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Conductive deafness | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Large earlobe | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Small ears | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the kidney | A veces (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | A veces (5–29 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped penis | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | A veces (5–29 %) |
| Dry skin | A veces (5–29 %) |
| Excessive hairiness | A veces (5–29 %) |
| Excessive hairiness over body | A veces (5–29 %) |
| Flat, discolored area of skin | A veces (5–29 %) |
| Small nail | A veces (5–29 %) |
| Stretch marks | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | A veces (5–29 %) |
| Early onset of puberty | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Obesity | A veces (5–29 %) |
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fetal distress | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the immune system | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatty infiltration of liver | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SPEN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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