Ominaisuudet

Geeniin SPEN yhdistetyt ominaisuudet

spen family transcriptional repressor

Human Phenotype Ontology yhdistää SPEN-geeniin 154 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Horizontal eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Midface retrusion	Hyvin usein (80–99%)
Pointed chin	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Broad head shape	Usein (30–79%)
Delayed cranial suture closure	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Flat nose	Usein (30–79%)
Narrow mouth	Usein (30–79%)
Abnormality of the neck	Joskus (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Bulbous nose	Joskus (5–29%)
Coarse facial features	Joskus (5–29%)
Dental crowding	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Drooling	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
Full lips	Joskus (5–29%)
Fullness around the eyes	Joskus (5–29%)
High frontal hairline	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
High, narrow palate	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long eyebrows	Joskus (5–29%)
Long eyelashes	Joskus (5–29%)
Long face	Joskus (5–29%)
Low frontal hairline	Joskus (5–29%)
Monobrow	Joskus (5–29%)
Narrow eyelid opening	Joskus (5–29%)
Narrow forehead	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Oval face	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Prominent nasal tip	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Thick eyebrow	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Wide mouth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Hyvin usein (80–99%)
Absent speech development	Hyvin usein (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Hyvin usein (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Poor speech	Hyvin usein (80–99%)
Ventriculomegaly	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of balance	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Autism	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Usein (30–79%)
Self-injurious behavior	Usein (30–79%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Joskus (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Joskus (5–29%)
Gray matter heterotopia	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Increased appetite	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Poor eye contact	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal heart valve morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the spleen	Joskus (5–29%)
Aortic arch aneurysm	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Spider veins	Joskus (5–29%)
Strawberry mark	Joskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of vision	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Severe farsightedness	Usein (30–79%)
Absent pigmentation in the eye	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
11 pairs of ribs	Joskus (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)
Cleft ribs	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Joint stiffness	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)
Narrow spinal canal	Joskus (5–29%)
Rib fusion	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent flexion of the finger	Hyvin usein (80–99%)
Short fingers or toes	Hyvin usein (80–99%)
Short foot	Hyvin usein (80–99%)
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Left and right leg differ in length or width	Joskus (5–29%)
Tapered finger	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Abnormality of the anus	Joskus (5–29%)
Abnormality of the intestine	Joskus (5–29%)
Abnormality of the liver	Joskus (5–29%)
Annular pancreas	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Large earlobe	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)
Small ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal female external genitalia	Joskus (5–29%)
Abnormality of the kidney	Joskus (5–29%)
Cystic kidney disease	Joskus (5–29%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Underdeveloped penis	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal blistering of the skin	Joskus (5–29%)
Dry skin	Joskus (5–29%)
Excessive hairiness	Joskus (5–29%)
Excessive hairiness over body	Joskus (5–29%)
Flat, discolored area of skin	Joskus (5–29%)
Small nail	Joskus (5–29%)
Stretch marks	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Joskus (5–29%)
Early onset of puberty	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Obesity	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal distress	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the immune system	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatty infiltration of liver	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SPEN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test