Egenskaber

Egenskaber knyttet til SPEN

spen family transcriptional repressor

Human Phenotype Ontology knytter 154 egenskaber til SPEN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Horizontal eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Meget ofte (80–99 %)
Pointed chin	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the neck	Nogle gange (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Coarse facial features	Nogle gange (5–29 %)
Dental crowding	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Drooling	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Full lips	Nogle gange (5–29 %)
Fullness around the eyes	Nogle gange (5–29 %)
High frontal hairline	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Long eyebrows	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Low frontal hairline	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Oval face	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal tip	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Thick eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide mouth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Meget ofte (80–99 %)
Absent speech development	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Poor speech	Meget ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Increased appetite	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Poor eye contact	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal heart valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the spleen	Nogle gange (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Spider veins	Nogle gange (5–29 %)
Strawberry mark	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Deeply set eye	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Severe farsightedness	Ofte (30–79 %)
Absent pigmentation in the eye	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
11 pairs of ribs	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Cleft ribs	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Joint stiffness	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)
Narrow spinal canal	Nogle gange (5–29 %)
Rib fusion	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent flexion of the finger	Meget ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Short foot	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the anus	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the intestine	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the liver	Nogle gange (5–29 %)
Annular pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Large earlobe	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Small ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal female external genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Nogle gange (5–29 %)
Cystic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped penis	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal blistering of the skin	Nogle gange (5–29 %)
Dry skin	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hairiness	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Nogle gange (5–29 %)
Flat, discolored area of skin	Nogle gange (5–29 %)
Small nail	Nogle gange (5–29 %)
Stretch marks	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Nogle gange (5–29 %)
Early onset of puberty	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Obesity	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal distress	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the immune system	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatty infiltration of liver	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SPEN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test