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Tratti
Tratti collegati a SPEN
spen family transcriptional repressor
La Human Phenotype Ontology collega 154 tratti a SPEN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Spesso (30–79%) |
| Abnormal cardiac septum morphology | A volte (5–29%) |
| Abnormal heart valve morphology | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the spleen | A volte (5–29%) |
| Aortic arch aneurysm | A volte (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A volte (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | A volte (5–29%) |
| Spider veins | A volte (5–29%) |
| Strawberry mark | A volte (5–29%) |
| Stretched and thinned heart muscle | A volte (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Deeply set eye | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of vision | Spesso (30–79%) |
| Cross-eyed | Spesso (30–79%) |
| Severe farsightedness | Spesso (30–79%) |
| Absent pigmentation in the eye | A volte (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | A volte (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A volte (5–29%) |
| Optic atrophy | A volte (5–29%) |
| Visual impairment | A volte (5–29%) |
| Wide-set eyes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Molto spesso (80–99%) |
| 11 pairs of ribs | A volte (5–29%) |
| Abnormal formation of the hip | A volte (5–29%) |
| Cleft ribs | A volte (5–29%) |
| Hunched back | A volte (5–29%) |
| Joint stiffness | A volte (5–29%) |
| Muscle tissue disease | A volte (5–29%) |
| Narrow spinal canal | A volte (5–29%) |
| Rib fusion | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Permanent flexion of the finger | Molto spesso (80–99%) |
| Short fingers or toes | Molto spesso (80–99%) |
| Short foot | Molto spesso (80–99%) |
| Curvature of little finger | Spesso (30–79%) |
| Dropped arches | A volte (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | A volte (5–29%) |
| High-arched foot | A volte (5–29%) |
| Left and right leg differ in length or width | A volte (5–29%) |
| Tapered finger | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acid reflux | Spesso (30–79%) |
| Constipation | Spesso (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Spesso (30–79%) |
| Poor swallowing | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the anus | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the intestine | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the liver | A volte (5–29%) |
| Annular pancreas | A volte (5–29%) |
| Pyloric stenosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Spesso (30–79%) |
| Conductive deafness | A volte (5–29%) |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Large earlobe | A volte (5–29%) |
| Low-set ears | A volte (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Small ears | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | A volte (5–29%) |
| Cystic kidney disease | A volte (5–29%) |
| Hydronephrosis | A volte (5–29%) |
| Hypospadias | A volte (5–29%) |
| Underdeveloped penis | A volte (5–29%) |
| Undescended testes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | A volte (5–29%) |
| Dry skin | A volte (5–29%) |
| Excessive hairiness | A volte (5–29%) |
| Excessive hairiness over body | A volte (5–29%) |
| Flat, discolored area of skin | A volte (5–29%) |
| Small nail | A volte (5–29%) |
| Stretch marks | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | A volte (5–29%) |
| Early onset of puberty | A volte (5–29%) |
| Underactive thyroid | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Molto spesso (80–99%) |
| Obesity | A volte (5–29%) |
| Short stature | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fetal distress | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the immune system | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatty infiltration of liver | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SPEN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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