Caractéristiques

Caractéristiques liées à SPEN

spen family transcriptional repressor

La Human Phenotype Ontology associe 154 caractéristiques à SPEN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SPEN

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Horizontal eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Midface retrusion	Très souvent (80–99 %)
Pointed chin	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Broad head shape	Souvent (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Flat nose	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the neck	Parfois (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Parfois (5–29 %)
Coarse facial features	Parfois (5–29 %)
Dental crowding	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Drooling	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Full lips	Parfois (5–29 %)
Fullness around the eyes	Parfois (5–29 %)
High frontal hairline	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long eyebrows	Parfois (5–29 %)
Long eyelashes	Parfois (5–29 %)
Long face	Parfois (5–29 %)
Low frontal hairline	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Oval face	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal tip	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Thick eyebrow	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Très souvent (80–99 %)
Absent speech development	Très souvent (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Très souvent (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Poor speech	Très souvent (80–99 %)
Ventriculomegaly	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of balance	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Self-injurious behavior	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
Increased appetite	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Poor eye contact	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal heart valve morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the spleen	Parfois (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Spider veins	Parfois (5–29 %)
Strawberry mark	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of vision	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Severe farsightedness	Souvent (30–79 %)
Absent pigmentation in the eye	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
11 pairs of ribs	Parfois (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Cleft ribs	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Joint stiffness	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Narrow spinal canal	Parfois (5–29 %)
Rib fusion	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Permanent flexion of the finger	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Short foot	Très souvent (80–99 %)
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Parfois (5–29 %)
Tapered finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the anus	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the intestine	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the liver	Parfois (5–29 %)
Annular pancreas	Parfois (5–29 %)
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Large earlobe	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Small ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal female external genitalia	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Parfois (5–29 %)
Cystic kidney disease	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped penis	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal blistering of the skin	Parfois (5–29 %)
Dry skin	Parfois (5–29 %)
Excessive hairiness	Parfois (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Parfois (5–29 %)
Flat, discolored area of skin	Parfois (5–29 %)
Small nail	Parfois (5–29 %)
Stretch marks	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Parfois (5–29 %)
Early onset of puberty	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Obesity	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal distress	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the immune system	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatty infiltration of liver	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SPEN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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