Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SPEN

spen family transcriptional repressor

Human Phenotype Ontology knytter 154 kjennetegn til SPEN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Horizontal eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Midface retrusion	Svært ofte (80–99 %)
Pointed chin	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Narrow mouth	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the neck	Noen ganger (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Bulbous nose	Noen ganger (5–29 %)
Coarse facial features	Noen ganger (5–29 %)
Dental crowding	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Drooling	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Full lips	Noen ganger (5–29 %)
Fullness around the eyes	Noen ganger (5–29 %)
High frontal hairline	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
High, narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Long eyebrows	Noen ganger (5–29 %)
Long eyelashes	Noen ganger (5–29 %)
Long face	Noen ganger (5–29 %)
Low frontal hairline	Noen ganger (5–29 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Noen ganger (5–29 %)
Narrow forehead	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Oval face	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal tip	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Short philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Thick eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Wide mouth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Svært ofte (80–99 %)
Absent speech development	Svært ofte (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Svært ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Svært ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Poor speech	Svært ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Noen ganger (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
Increased appetite	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Noen ganger (5–29 %)
Poor eye contact	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal heart valve morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the spleen	Noen ganger (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Spider veins	Noen ganger (5–29 %)
Strawberry mark	Noen ganger (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Severe farsightedness	Ofte (30–79 %)
Absent pigmentation in the eye	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
11 pairs of ribs	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Cleft ribs	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Joint stiffness	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)
Narrow spinal canal	Noen ganger (5–29 %)
Rib fusion	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Permanent flexion of the finger	Svært ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Short foot	Svært ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Noen ganger (5–29 %)
Tapered finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the anus	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the intestine	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the liver	Noen ganger (5–29 %)
Annular pancreas	Noen ganger (5–29 %)
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Large earlobe	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Small ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal female external genitalia	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Noen ganger (5–29 %)
Cystic kidney disease	Noen ganger (5–29 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped penis	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal blistering of the skin	Noen ganger (5–29 %)
Dry skin	Noen ganger (5–29 %)
Excessive hairiness	Noen ganger (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Noen ganger (5–29 %)
Flat, discolored area of skin	Noen ganger (5–29 %)
Small nail	Noen ganger (5–29 %)
Stretch marks	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of gonads	Noen ganger (5–29 %)
Early onset of puberty	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Obesity	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fetal distress	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the immune system	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatty infiltration of liver	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SPEN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test