Merkmale

Mit SPEN verknüpfte Merkmale

spen family transcriptional repressor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 154 Merkmale mit SPEN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Horizontal eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Midface retrusion	Sehr häufig (80–99 %)
Pointed chin	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Delayed cranial suture closure	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Flat nose	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the neck	Manchmal (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Dental crowding	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
Fullness around the eyes	Manchmal (5–29 %)
High frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long eyebrows	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Narrow eyelid opening	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Oval face	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Poor speech	Sehr häufig (80–99 %)
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of balance	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Increased appetite	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Poor eye contact	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal heart valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the spleen	Manchmal (5–29 %)
Aortic arch aneurysm	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Spider veins	Manchmal (5–29 %)
Strawberry mark	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Severe farsightedness	Häufig (30–79 %)
Absent pigmentation in the eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
11 pairs of ribs	Manchmal (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Cleft ribs	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Joint stiffness	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Narrow spinal canal	Manchmal (5–29 %)
Rib fusion	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent flexion of the finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Left and right leg differ in length or width	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the anus	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the intestine	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Annular pancreas	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Large earlobe	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal female external genitalia	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Manchmal (5–29 %)
Cystic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal blistering of the skin	Manchmal (5–29 %)
Dry skin	Manchmal (5–29 %)
Excessive hairiness	Manchmal (5–29 %)
Excessive hairiness over body	Manchmal (5–29 %)
Flat, discolored area of skin	Manchmal (5–29 %)
Small nail	Manchmal (5–29 %)
Stretch marks	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Obesity	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the immune system	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty infiltration of liver	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SPEN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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