Özellikler

SPEN ile ilişkili özellikler

spen family transcriptional repressor

Human Phenotype Ontology, SPEN ile ilişkili 154 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Horizontal eyebrow	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Midface retrusion	Çok sık (%80–99)
Pointed chin	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eyebrow	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Broad head shape	Sık (%30–79)
Delayed cranial suture closure	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Flat nose	Sık (%30–79)
Narrow mouth	Sık (%30–79)
Abnormality of the neck	Bazen (%5–29)
Broad opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Coarse facial features	Bazen (%5–29)
Dental crowding	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Drooling	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Full lips	Bazen (%5–29)
Fullness around the eyes	Bazen (%5–29)
High frontal hairline	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Long eyebrows	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Low frontal hairline	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Narrow eyelid opening	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Oval face	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Prominent nasal tip	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)
Thick eyebrow	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Wide mouth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Abnormal speech pattern	Çok sık (%80–99)
Absent speech development	Çok sık (%80–99)
Agenesis of corpus callosum	Çok sık (%80–99)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
EEG abnormality	Çok sık (%80–99)
Poor speech	Çok sık (%80–99)
Ventriculomegaly	Çok sık (%80–99)
Abnormality of balance	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Autism	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Repetitive movements	Sık (%30–79)
Self-injurious behavior	Sık (%30–79)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Cancer of early nerve cells	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Gray matter heterotopia	Bazen (%5–29)
Impulsivity	Bazen (%5–29)
Increased appetite	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Paralysis or weakness of one side of body	Bazen (%5–29)
Poor eye contact	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Abnormal cardiac septum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal heart valve morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of the spleen	Bazen (%5–29)
Aortic arch aneurysm	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Spider veins	Bazen (%5–29)
Strawberry mark	Bazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Çok sık (%80–99)
Abnormality of vision	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Severe farsightedness	Sık (%30–79)
Absent pigmentation in the eye	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
11 pairs of ribs	Bazen (%5–29)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Cleft ribs	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Joint stiffness	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Narrow spinal canal	Bazen (%5–29)
Rib fusion	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Permanent flexion of the finger	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Short foot	Çok sık (%80–99)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Duplication of bones of the toes	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Left and right leg differ in length or width	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Abnormality of the anus	Bazen (%5–29)
Abnormality of the intestine	Bazen (%5–29)
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)
Annular pancreas	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Large earlobe	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Small ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal female external genitalia	Bazen (%5–29)
Abnormality of the kidney	Bazen (%5–29)
Cystic kidney disease	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Underdeveloped penis	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal blistering of the skin	Bazen (%5–29)
Dry skin	Bazen (%5–29)
Excessive hairiness	Bazen (%5–29)
Excessive hairiness over body	Bazen (%5–29)
Flat, discolored area of skin	Bazen (%5–29)
Small nail	Bazen (%5–29)
Stretch marks	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Bazen (%5–29)
Early onset of puberty	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Obesity	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal distress	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the immune system	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatty infiltration of liver	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SPEN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al