AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to SPEN
spen family transcriptional repressor
The Human Phenotype Ontology links 154 traits to SPEN, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Horizontal eyebrow | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Long philtrum | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Midface retrusion | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pointed chin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wide nasal bridge | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the eyebrow | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Broad head shape | Συχνά (30–79%) |
| Delayed cranial suture closure | Συχνά (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Eye folds | Συχνά (30–79%) |
| Flat nose | Συχνά (30–79%) |
| Narrow mouth | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the neck | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulbous nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coarse facial features | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dental crowding | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooling | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Full lips | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fullness around the eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| High frontal hairline | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| High, narrow palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long eyebrows | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long eyelashes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long face | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low frontal hairline | Μερικές φορές (5–29%) |
| Monobrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow eyelid opening | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Oval face | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nasal tip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Receding chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thick eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cardiac septum morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal heart valve morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the spleen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aortic arch aneurysm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spider veins | Μερικές φορές (5–29%) |
| Strawberry mark | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Deeply set eye | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of vision | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Severe farsightedness | Συχνά (30–79%) |
| Absent pigmentation in the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic atrophy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| 11 pairs of ribs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal formation of the hip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft ribs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hunched back | Μερικές φορές (5–29%) |
| Joint stiffness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow spinal canal | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rib fusion | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Permanent flexion of the finger | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short fingers or toes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short foot | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Curvature of little finger | Συχνά (30–79%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Duplication of bones of the toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| High-arched foot | Μερικές φορές (5–29%) |
| Left and right leg differ in length or width | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tapered finger | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acid reflux | Συχνά (30–79%) |
| Constipation | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Συχνά (30–79%) |
| Poor swallowing | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the intestine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Annular pancreas | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pyloric stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Συχνά (30–79%) |
| Conductive deafness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Large earlobe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cystic kidney disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal blistering of the skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dry skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive hairiness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Excessive hairiness over body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flat, discolored area of skin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small nail | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stretch marks | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Μερικές φορές (5–29%) |
| Early onset of puberty | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Obesity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short stature | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fetal distress | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the immune system | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatty infiltration of liver | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SPEN and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες