Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

SEMA3A

semaphorin 3A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q21.11
Koordinaadid
Kromosoom 7: 83 955 777–84 194 789 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 239 kb
Valk
771 aminohapet
Tuntud ka kui
SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
Varasemad tähised
SEMAD
MANE Select transkript
ENST00000265362.9NM_006080.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SEMA3A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub SEMA3A. SEMA3A ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 7, vahemikus 83 575 283 kuni 84 575 282.Kromosoom 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbSEMA3E: 83 363 238–83 649 188, pöördne ahelSEMA3ESEMA3A: 83 955 777–84 194 789, pöördne ahelSEMA3ASEMA3A skeem: 17 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 17: 83 955 777–83 961 826, 6050 alustEkson 16: 83 963 205–83 963 347, 143 alustEkson 15: 83 977 132–83 977 196, 65 alustEkson 14: 83 981 321–83 981 478, 158 alustEkson 13: 83 985 436–83 985 477, 42 alustEkson 12: 84 001 955–84 002 046, 92 alustEkson 11: 84 005 339–84 005 558, 220 alustEkson 10: 84 007 353–84 007 497, 145 alustEkson 9: 84 011 022–84 011 091, 70 alustEkson 8: 84 011 183–84 011 297, 115 alustEkson 7: 84 014 209–84 014 351, 143 alustEkson 6: 84 046 324–84 046 443, 120 alustEkson 5: 84 060 465–84 060 558, 94 alustEkson 4: 84 110 470–84 110 589, 120 alustEkson 3: 84 129 123–84 129 185, 63 alustEkson 2: 84 134 794–84 134 951, 158 alustEkson 1: 84 194 475–84 194 789, 315 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,1 kb kogupikkusega 239 kb; neist 2316 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: SEMA3A

1

SEMA3A positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu SEMA3A geeni 239 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 8,1 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga SEMA3A seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SEMA3A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SEMA3A geen: semaphorin 3A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sema3a

Vancouver

Dante Labs. SEMA3A geen: semaphorin 3A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sema3a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test