Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SEMA3A

semaphorin 3A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q21.11
Koordinaatit
Kromosomi 7: 83 955 777–84 194 789 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 239 kb:n alueella
Proteiini
771 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
Aiemmat symbolit
SEMAD
MANE Select -transkripti
ENST00000265362.9NM_006080.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SEMA3A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa SEMA3A-geenin sijainnin. SEMA3A ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 83 575 283–84 575 282.Kromosomi 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbSEMA3E: 83 363 238–83 649 188, juoste taaksepäinSEMA3ESEMA3A: 83 955 777–84 194 789, juoste taaksepäinSEMA3ASEMA3A-kaavio: 17 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEkson 17: 83 955 777–83 961 826, 6 050 emästäEkson 16: 83 963 205–83 963 347, 143 emästäEkson 15: 83 977 132–83 977 196, 65 emästäEkson 14: 83 981 321–83 981 478, 158 emästäEkson 13: 83 985 436–83 985 477, 42 emästäEkson 12: 84 001 955–84 002 046, 92 emästäEkson 11: 84 005 339–84 005 558, 220 emästäEkson 10: 84 007 353–84 007 497, 145 emästäEkson 9: 84 011 022–84 011 091, 70 emästäEkson 8: 84 011 183–84 011 297, 115 emästäEkson 7: 84 014 209–84 014 351, 143 emästäEkson 6: 84 046 324–84 046 443, 120 emästäEkson 5: 84 060 465–84 060 558, 94 emästäEkson 4: 84 110 470–84 110 589, 120 emästäEkson 3: 84 129 123–84 129 185, 63 emästäEkson 2: 84 134 794–84 134 951, 158 emästäEkson 1: 84 194 475–84 194 789, 315 emästä171510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,1 kb geenin 239 kb:stä; 2 316 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SEMA3A

1

SEMA3A-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 239 kb geenistä SEMA3A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SEMA3A-geeni: semaphorin 3A. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/sema3a

Vancouver

Dante Labs. SEMA3A-geeni: semaphorin 3A [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/sema3a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test