Gen
SCARB2
scavenger receptor class B member 2
- HGNC 1665(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138760(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 950(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q21.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 76.158.737–76.213.824 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 55,1 kb
- Protein
- 478 aminosyrer
- Også kendt som
- HLGP85, LIMPII, SR-BII, LIMP-2
- Tidligere symboler
- CD36L2
- MANE Select-transkript
- ENST00000264896.8NM_005506.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SCARB2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SCARB2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,7 kb af genets 55,1 kb; 1.437 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SCARB2
30
positioner i SCARB2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 55,1 kb af SCARB2, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.
Træk knyttet til SCARB2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SCARB2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Normochromic anemia
- Abnormality of coagulation
- Bleeding gums
- Bruising susceptibility
- Low blood cell count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Bleeding tendency
Vis 2 træk mere
Abnormality of the digestive system
- Anorexia
- Enlarged liver
- Abdominal pain
- Poor swallowing
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Biliary tract obstruction
- Gallstones
- Liver failure
Vis 1 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bone pain
- Breakdown of bone
- Death of bone due to decreased blood supply
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Compression fracture of a vertebral body
- Degenerative joint disease
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SCARB2-genet: scavenger receptor class B member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/scarb2
Dante Labs. SCARB2-genet: scavenger receptor class B member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/scarb2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger