Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 42.984.570–43.012.342 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 27,8 kb
Protein
602 aminosyrer
Også kendt som
B56D, B56delta
MANE Select-transkript
ENST00000485511.6NM_006245.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    Sådan er PPP2R5D opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 6, med en klamme ved PPP2R5D. PPP2R5D og 28 gener i nærheden på kromosom 6, fra 42.498.456 til 43.498.455.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42.563.969–42.693.505, fremadrettet-strengUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, omvendt-strengPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, omvendt-strengTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, fremadrettet-strengBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, fremadrettet-strengRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, omvendt-strengPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, fremadrettet-strengPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, fremadrettet-strengCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, omvendt-strengPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, fremadrettet-strengGNMTPPP2R5D: 42.984.570–43.012.342, fremadrettet-strengPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, omvendt-strengMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, fremadrettet-strengKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, fremadrettet-strengRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, omvendt-strengKLC4: 43.040.777–43.075.099, fremadrettet-streng: 43.051.066–43.058.185, omvendt-strengMRPL2: 43.054.029–43.059.464, omvendt-strengPTK7: 43.076.256–43.161.719, fremadrettet-strengPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, fremadrettet-strengSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, fremadrettet-strengCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, omvendt-strengDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, fremadrettet-strengTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, fremadrettet-strengSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, omvendt-strengCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, omvendt-strengZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, fremadrettet-strengABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, omvendt-strengDLK2TJAP1: 43.477.523–43.506.562, fremadrettet-strengTJAP1Diagram af PPP2R5D: 16 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 42.984.570–42.984.704, 135 baserExon 2: 42.989.611–42.989.688, 78 baserExon 3: 43.006.463–43.006.679, 217 baserExon 4: 43.006.911–43.007.110, 200 baserExon 5: 43.007.196–43.007.306, 111 baserExon 6: 43.007.414–43.007.506, 93 baserExon 7: 43.007.935–43.008.065, 131 baserExon 8: 43.008.201–43.008.260, 60 baserExon 9: 43.008.367–43.008.475, 109 baserExon 10: 43.008.693–43.008.746, 54 baserExon 11: 43.009.057–43.009.227, 171 baserExon 12: 43.009.322–43.009.449, 128 baserExon 13: 43.010.468–43.010.569, 102 baserExon 14: 43.010.664–43.010.736, 73 baserExon 15: 43.010.881–43.010.997, 117 baserExon 16: 43.011.149–43.012.342, 1.194 baser151015165′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3 kb af genets 27,8 kb; 1.809 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest PPP2R5D

    16

    positioner i PPP2R5D, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 27,8 kb af PPP2R5D, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PPP2R5D-genet: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ppp2r5d

    Vancouver

    Dante Labs. PPP2R5D-genet: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ppp2r5d

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test