Características

Características associadas a PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

A Human Phenotype Ontology associa 134 características a PI4KA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PI4KA

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cervical spinal cord atrophy	Sempre
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Perisylvian polymicrogyria	Sempre
Abnormality of neuronal migration	Muito frequente (80–99%)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
EEG with central focal spikes	Frequente (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Frequente (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Frequente (30–79%)
Hoffmann sign	Frequente (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Frequente (30–79%)
Intention tremor	Frequente (30–79%)
Lack of coordination of movement	Frequente (30–79%)
Language impairment	Frequente (30–79%)
More grooves in brain	Frequente (30–79%)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Specific learning disability	Frequente (30–79%)
Toe walking	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Cerebellar dysplasia	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
EEG with frontal focal spikes	Por vezes (5–29%)
Focal sensory seizure	Por vezes (5–29%)
Head titubation	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Oromotor apraxia	Por vezes (5–29%)
Partial paralysis of legs	Por vezes (5–29%)
CNS hypomyelination	Não registado
Degeneration of cerebellum	Não registado
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Não registado
Hypoplasia of the pons	Não registado
Leukodystrophy	Não registado
Small cerebellum	Não registado
Thin corpus callosum	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Sempre
Gastrointestinal atresia	Muito frequente (80–99%)
Inflammation of the large intestine	Muito frequente (80–99%)
Intestinal atresia	Muito frequente (80–99%)
Abdominal bloating	Frequente (30–79%)
Bloody diarrhea	Frequente (30–79%)
Crohn's disease	Frequente (30–79%)
Jejunoileal ulceration	Frequente (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Por vezes (5–29%)
Abnormal ductus choledochus morphology	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Intestinal malrotation	Por vezes (5–29%)
Peritoneal abscess	Por vezes (5–29%)
Pseudobulbar paralysis	Por vezes (5–29%)
Rectal abscess	Por vezes (5–29%)
Liver inflammation	Raramente (1–4%)
Omphalocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sempre
Club feet	Sempre
Externally rotated hips	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Ankle flexion contracture	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Hip contracture	Frequente (30–79%)
Inability to straighten knee	Frequente (30–79%)
Leg muscle stiffness	Frequente (30–79%)
Overlapping fingers	Frequente (30–79%)
Unilateral wrist flexion contracture	Frequente (30–79%)
Club foot on both sides	Por vezes (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Frequent falls	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Ectopic calcification	Muito frequente (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Distal arthrogryposis	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Lower limb spasticity	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraplegia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Little lower jaw	Sempre
Absent eyebrow	Frequente (30–79%)
Absent uvula	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Weakness of facial musculature	Frequente (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Absence of scalp hair	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Drooling	Por vezes (5–29%)
Facial diplegia	Por vezes (5–29%)
Protruding tongue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Severe combined immunodeficiency	Muito frequente (80–99%)
Decreased immune function	Frequente (30–79%)
Recurrent abscess formation	Por vezes (5–29%)
Autoimmunity	Raramente (1–4%)
Psoriasiform dermatitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Poorly developed lungs	Frequente (30–79%)
Apnea	Por vezes (5–29%)
Aspiration	Por vezes (5–29%)
Interstitial emphysema	Por vezes (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Decreased clarity of vision	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Esodeviation	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal pyelectasis	Frequente (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Congenital pulmonary airway malformation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Sparse hair	Frequente (30–79%)
Thickened skin	Por vezes (5–29%)
Poor nail formation	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Autoimmune hemolytic anemia	Raramente (1–4%)
Decreased blood lymphocyte number	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Small thymus	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Ectopic posterior pituitary	Por vezes (5–29%)
Hashimoto thyroiditis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Urinary urgency	Frequente (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Type 1 diabetes	Raramente (1–4%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PI4KA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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