AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su PI4KA susiję požymiai
phosphatidylinositol 4-kinase alpha
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 134 požymių su PI4KA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Poor swallowing | Visada |
| Gastrointestinal atresia | Labai dažnai (80–99%) |
| Inflammation of the large intestine | Labai dažnai (80–99%) |
| Intestinal atresia | Labai dažnai (80–99%) |
| Abdominal bloating | Dažnai (30–79%) |
| Bloody diarrhea | Dažnai (30–79%) |
| Crohn's disease | Dažnai (30–79%) |
| Jejunoileal ulceration | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal connection between rectum and vagina | Kartais (5–29%) |
| Abnormal ductus choledochus morphology | Kartais (5–29%) |
| Acid reflux | Kartais (5–29%) |
| Feeding difficulties | Kartais (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Kartais (5–29%) |
| Peritoneal abscess | Kartais (5–29%) |
| Pseudobulbar paralysis | Kartais (5–29%) |
| Rectal abscess | Kartais (5–29%) |
| Liver inflammation | Retai (1–4 %) |
| Omphalocele | Retai (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Visada |
| Club feet | Visada |
| Externally rotated hips | Visada |
| Lower limb muscle weakness | Visada |
| Ankle flexion contracture | Dažnai (30–79%) |
| High-arched foot | Dažnai (30–79%) |
| Hip contracture | Dažnai (30–79%) |
| Inability to straighten knee | Dažnai (30–79%) |
| Leg muscle stiffness | Dažnai (30–79%) |
| Overlapping fingers | Dažnai (30–79%) |
| Unilateral wrist flexion contracture | Dažnai (30–79%) |
| Club foot on both sides | Kartais (5–29%) |
| Increased muscle tone of arm or leg | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Visada |
| Frequent falls | Visada |
| Spastic paraplegia | Visada |
| Spasticity and rigidity of muscles | Visada |
| Ectopic calcification | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased muscle tone in infant | Dažnai (30–79%) |
| Distal arthrogryposis | Dažnai (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Dažnai (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Dažnai (30–79%) |
| Funnel chest | Kartais (5–29%) |
| Hunched back | Kartais (5–29%) |
| Lower limb spasticity | Kartais (5–29%) |
| Spastic tetraplegia | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Little lower jaw | Visada |
| Absent eyebrow | Dažnai (30–79%) |
| Absent uvula | Dažnai (30–79%) |
| Long, narrow head | Dažnai (30–79%) |
| Weakness of facial musculature | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of masticatory muscle | Kartais (5–29%) |
| Abnormally small head | Kartais (5–29%) |
| Absence of scalp hair | Kartais (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Kartais (5–29%) |
| Drooling | Kartais (5–29%) |
| Facial diplegia | Kartais (5–29%) |
| Protruding tongue | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Severe combined immunodeficiency | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased immune function | Dažnai (30–79%) |
| Recurrent abscess formation | Kartais (5–29%) |
| Autoimmunity | Retai (1–4 %) |
| Psoriasiform dermatitis | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Dažnai (30–79%) |
| Apnea | Kartais (5–29%) |
| Aspiration | Kartais (5–29%) |
| Interstitial emphysema | Kartais (5–29%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Dažnai (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Dažnai (30–79%) |
| Esodeviation | Kartais (5–29%) |
| Optic atrophy | Kartais (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fetal pyelectasis | Dažnai (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Dažnai (30–79%) |
| Congenital pulmonary airway malformation | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Sparse hair | Dažnai (30–79%) |
| Thickened skin | Kartais (5–29%) |
| Poor nail formation | Retai (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Retai (1–4 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Small thymus | Kartais (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ectopic posterior pituitary | Kartais (5–29%) |
| Hashimoto thyroiditis | Retai (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Urinary urgency | Dažnai (30–79%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hearing impairment | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Dažnai (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Retai (1–4 %) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PI4KA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites