Rysy

Rysy spojené s PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Human Phenotype Ontology spojuje s PI4KA 134 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

PI4KA

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cervical spinal cord atrophy	Vždy
Delayed fine motor development	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Perisylvian polymicrogyria	Vždy
Abnormality of neuronal migration	Velmi často (80–99 %)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
EEG with central focal spikes	Často (30–79 %)
EEG with parietal focal spikes	Často (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Často (30–79 %)
Hoffmann sign	Často (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Často (30–79 %)
Intention tremor	Často (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Často (30–79 %)
Language impairment	Často (30–79 %)
More grooves in brain	Často (30–79 %)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Toe walking	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Cerebellar dysplasia	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
EEG with frontal focal spikes	Někdy (5–29 %)
Focal sensory seizure	Někdy (5–29 %)
Head titubation	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Oromotor apraxia	Někdy (5–29 %)
Partial paralysis of legs	Někdy (5–29 %)
CNS hypomyelination	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Nezaznamenáno
Hypoplasia of the pons	Nezaznamenáno
Leukodystrophy	Nezaznamenáno
Small cerebellum	Nezaznamenáno
Thin corpus callosum	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Vždy
Gastrointestinal atresia	Velmi často (80–99 %)
Inflammation of the large intestine	Velmi často (80–99 %)
Intestinal atresia	Velmi často (80–99 %)
Abdominal bloating	Často (30–79 %)
Bloody diarrhea	Často (30–79 %)
Crohn's disease	Často (30–79 %)
Jejunoileal ulceration	Často (30–79 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Někdy (5–29 %)
Abnormal ductus choledochus morphology	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)
Peritoneal abscess	Někdy (5–29 %)
Pseudobulbar paralysis	Někdy (5–29 %)
Rectal abscess	Někdy (5–29 %)
Liver inflammation	Vzácně (1–4 %)
Omphalocele	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Vždy
Club feet	Vždy
Externally rotated hips	Vždy
Lower limb muscle weakness	Vždy
Ankle flexion contracture	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Hip contracture	Často (30–79 %)
Inability to straighten knee	Často (30–79 %)
Leg muscle stiffness	Často (30–79 %)
Overlapping fingers	Často (30–79 %)
Unilateral wrist flexion contracture	Často (30–79 %)
Club foot on both sides	Někdy (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Vždy
Frequent falls	Vždy
Spastic paraplegia	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Ectopic calcification	Velmi často (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Lower limb spasticity	Někdy (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Little lower jaw	Vždy
Absent eyebrow	Často (30–79 %)
Absent uvula	Často (30–79 %)
Long, narrow head	Často (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Často (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Absence of scalp hair	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Drooling	Někdy (5–29 %)
Facial diplegia	Někdy (5–29 %)
Protruding tongue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Severe combined immunodeficiency	Velmi často (80–99 %)
Decreased immune function	Často (30–79 %)
Recurrent abscess formation	Někdy (5–29 %)
Autoimmunity	Vzácně (1–4 %)
Psoriasiform dermatitis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poorly developed lungs	Často (30–79 %)
Apnea	Někdy (5–29 %)
Aspiration	Někdy (5–29 %)
Interstitial emphysema	Někdy (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Esodeviation	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal pyelectasis	Často (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Congenital pulmonary airway malformation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse hair	Často (30–79 %)
Thickened skin	Někdy (5–29 %)
Poor nail formation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Autoimmune hemolytic anemia	Vzácně (1–4 %)
Decreased blood lymphocyte number	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small thymus	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ectopic posterior pituitary	Někdy (5–29 %)
Hashimoto thyroiditis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Urinary urgency	Často (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Type 1 diabetes	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PI4KA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test