Tratti

Tratti collegati a PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

La Human Phenotype Ontology collega 134 tratti a PI4KA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

PI4KA

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cervical spinal cord atrophy	Sempre
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Perisylvian polymicrogyria	Sempre
Abnormality of neuronal migration	Molto spesso (80–99%)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
EEG with central focal spikes	Spesso (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Spesso (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Spesso (30–79%)
Hoffmann sign	Spesso (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Spesso (30–79%)
Intention tremor	Spesso (30–79%)
Lack of coordination of movement	Spesso (30–79%)
Language impairment	Spesso (30–79%)
More grooves in brain	Spesso (30–79%)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Toe walking	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Cerebellar dysplasia	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
EEG with frontal focal spikes	A volte (5–29%)
Focal sensory seizure	A volte (5–29%)
Head titubation	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Oromotor apraxia	A volte (5–29%)
Partial paralysis of legs	A volte (5–29%)
CNS hypomyelination	Non registrato
Degeneration of cerebellum	Non registrato
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Non registrato
Hypoplasia of the pons	Non registrato
Leukodystrophy	Non registrato
Small cerebellum	Non registrato
Thin corpus callosum	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Sempre
Gastrointestinal atresia	Molto spesso (80–99%)
Inflammation of the large intestine	Molto spesso (80–99%)
Intestinal atresia	Molto spesso (80–99%)
Abdominal bloating	Spesso (30–79%)
Bloody diarrhea	Spesso (30–79%)
Crohn's disease	Spesso (30–79%)
Jejunoileal ulceration	Spesso (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vagina	A volte (5–29%)
Abnormal ductus choledochus morphology	A volte (5–29%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)
Peritoneal abscess	A volte (5–29%)
Pseudobulbar paralysis	A volte (5–29%)
Rectal abscess	A volte (5–29%)
Liver inflammation	Raramente (1–4%)
Omphalocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sempre
Club feet	Sempre
Externally rotated hips	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Ankle flexion contracture	Spesso (30–79%)
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Hip contracture	Spesso (30–79%)
Inability to straighten knee	Spesso (30–79%)
Leg muscle stiffness	Spesso (30–79%)
Overlapping fingers	Spesso (30–79%)
Unilateral wrist flexion contracture	Spesso (30–79%)
Club foot on both sides	A volte (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Frequent falls	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Ectopic calcification	Molto spesso (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Distal arthrogryposis	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	A volte (5–29%)
Spastic tetraplegia	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Little lower jaw	Sempre
Absent eyebrow	Spesso (30–79%)
Absent uvula	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Weakness of facial musculature	Spesso (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	A volte (5–29%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Absence of scalp hair	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Drooling	A volte (5–29%)
Facial diplegia	A volte (5–29%)
Protruding tongue	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Severe combined immunodeficiency	Molto spesso (80–99%)
Decreased immune function	Spesso (30–79%)
Recurrent abscess formation	A volte (5–29%)
Autoimmunity	Raramente (1–4%)
Psoriasiform dermatitis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poorly developed lungs	Spesso (30–79%)
Apnea	A volte (5–29%)
Aspiration	A volte (5–29%)
Interstitial emphysema	A volte (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Esodeviation	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Fetal pyelectasis	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Congenital pulmonary airway malformation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse hair	Spesso (30–79%)
Thickened skin	A volte (5–29%)
Poor nail formation	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Autoimmune hemolytic anemia	Raramente (1–4%)
Decreased blood lymphocyte number	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small thymus	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ectopic posterior pituitary	A volte (5–29%)
Hashimoto thyroiditis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urinary urgency	Spesso (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Type 1 diabetes	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PI4KA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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