Merkmale

Mit PI4KA verknüpfte Merkmale

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 134 Merkmale mit PI4KA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PI4KA

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cervical spinal cord atrophy	Immer
Delayed fine motor development	Immer
Delayed motor skills	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
Intellectual disability	Immer
Perisylvian polymicrogyria	Immer
Abnormality of neuronal migration	Sehr häufig (80–99 %)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
EEG with central focal spikes	Häufig (30–79 %)
EEG with parietal focal spikes	Häufig (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Häufig (30–79 %)
Hoffmann sign	Häufig (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Häufig (30–79 %)
Intention tremor	Häufig (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Häufig (30–79 %)
Language impairment	Häufig (30–79 %)
More grooves in brain	Häufig (30–79 %)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Toe walking	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Cerebellar dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
EEG with frontal focal spikes	Manchmal (5–29 %)
Focal sensory seizure	Manchmal (5–29 %)
Head titubation	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Oromotor apraxia	Manchmal (5–29 %)
Partial paralysis of legs	Manchmal (5–29 %)
CNS hypomyelination	Nicht erfasst
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Nicht erfasst
Hypoplasia of the pons	Nicht erfasst
Leukodystrophy	Nicht erfasst
Small cerebellum	Nicht erfasst
Thin corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Immer
Gastrointestinal atresia	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammation of the large intestine	Sehr häufig (80–99 %)
Intestinal atresia	Sehr häufig (80–99 %)
Abdominal bloating	Häufig (30–79 %)
Bloody diarrhea	Häufig (30–79 %)
Crohn's disease	Häufig (30–79 %)
Jejunoileal ulceration	Häufig (30–79 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Manchmal (5–29 %)
Abnormal ductus choledochus morphology	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Peritoneal abscess	Manchmal (5–29 %)
Pseudobulbar paralysis	Manchmal (5–29 %)
Rectal abscess	Manchmal (5–29 %)
Liver inflammation	Selten (1–4 %)
Omphalocele	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Immer
Club feet	Immer
Externally rotated hips	Immer
Lower limb muscle weakness	Immer
Ankle flexion contracture	Häufig (30–79 %)
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Hip contracture	Häufig (30–79 %)
Inability to straighten knee	Häufig (30–79 %)
Leg muscle stiffness	Häufig (30–79 %)
Overlapping fingers	Häufig (30–79 %)
Unilateral wrist flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Club foot on both sides	Manchmal (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Immer
Frequent falls	Immer
Spastic paraplegia	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Ectopic calcification	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Little lower jaw	Immer
Absent eyebrow	Häufig (30–79 %)
Absent uvula	Häufig (30–79 %)
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Häufig (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Absence of scalp hair	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)
Protruding tongue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe combined immunodeficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased immune function	Häufig (30–79 %)
Recurrent abscess formation	Manchmal (5–29 %)
Autoimmunity	Selten (1–4 %)
Psoriasiform dermatitis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poorly developed lungs	Häufig (30–79 %)
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Aspiration	Manchmal (5–29 %)
Interstitial emphysema	Manchmal (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Esodeviation	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal pyelectasis	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Congenital pulmonary airway malformation	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse hair	Häufig (30–79 %)
Thickened skin	Manchmal (5–29 %)
Poor nail formation	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune hemolytic anemia	Selten (1–4 %)
Decreased blood lymphocyte number	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small thymus	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ectopic posterior pituitary	Manchmal (5–29 %)
Hashimoto thyroiditis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urinary urgency	Häufig (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Type 1 diabetes	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PI4KA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen