AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin PI4KA yhdistetyt ominaisuudet
phosphatidylinositol 4-kinase alpha
Human Phenotype Ontology yhdistää PI4KA-geeniin 134 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Poor swallowing | Aina |
| Gastrointestinal atresia | Hyvin usein (80–99%) |
| Inflammation of the large intestine | Hyvin usein (80–99%) |
| Intestinal atresia | Hyvin usein (80–99%) |
| Abdominal bloating | Usein (30–79%) |
| Bloody diarrhea | Usein (30–79%) |
| Crohn's disease | Usein (30–79%) |
| Jejunoileal ulceration | Usein (30–79%) |
| Abnormal connection between rectum and vagina | Joskus (5–29%) |
| Abnormal ductus choledochus morphology | Joskus (5–29%) |
| Acid reflux | Joskus (5–29%) |
| Feeding difficulties | Joskus (5–29%) |
| Intestinal malrotation | Joskus (5–29%) |
| Peritoneal abscess | Joskus (5–29%) |
| Pseudobulbar paralysis | Joskus (5–29%) |
| Rectal abscess | Joskus (5–29%) |
| Liver inflammation | Harvinainen (1–4 %) |
| Omphalocele | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal rhythmic movements of ankle | Aina |
| Club feet | Aina |
| Externally rotated hips | Aina |
| Lower limb muscle weakness | Aina |
| Ankle flexion contracture | Usein (30–79%) |
| High-arched foot | Usein (30–79%) |
| Hip contracture | Usein (30–79%) |
| Inability to straighten knee | Usein (30–79%) |
| Leg muscle stiffness | Usein (30–79%) |
| Overlapping fingers | Usein (30–79%) |
| Unilateral wrist flexion contracture | Usein (30–79%) |
| Club foot on both sides | Joskus (5–29%) |
| Increased muscle tone of arm or leg | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Aina |
| Frequent falls | Aina |
| Spastic paraplegia | Aina |
| Spasticity and rigidity of muscles | Aina |
| Ectopic calcification | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased muscle tone in infant | Usein (30–79%) |
| Distal arthrogryposis | Usein (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Usein (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Usein (30–79%) |
| Funnel chest | Joskus (5–29%) |
| Hunched back | Joskus (5–29%) |
| Lower limb spasticity | Joskus (5–29%) |
| Spastic tetraplegia | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Little lower jaw | Aina |
| Absent eyebrow | Usein (30–79%) |
| Absent uvula | Usein (30–79%) |
| Long, narrow head | Usein (30–79%) |
| Weakness of facial musculature | Usein (30–79%) |
| Abnormality of masticatory muscle | Joskus (5–29%) |
| Abnormally small head | Joskus (5–29%) |
| Absence of scalp hair | Joskus (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Joskus (5–29%) |
| Drooling | Joskus (5–29%) |
| Facial diplegia | Joskus (5–29%) |
| Protruding tongue | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Severe combined immunodeficiency | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased immune function | Usein (30–79%) |
| Recurrent abscess formation | Joskus (5–29%) |
| Autoimmunity | Harvinainen (1–4 %) |
| Psoriasiform dermatitis | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Usein (30–79%) |
| Apnea | Joskus (5–29%) |
| Aspiration | Joskus (5–29%) |
| Interstitial emphysema | Joskus (5–29%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Usein (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Usein (30–79%) |
| Esodeviation | Joskus (5–29%) |
| Optic atrophy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fetal pyelectasis | Usein (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | Usein (30–79%) |
| Congenital pulmonary airway malformation | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sparse hair | Usein (30–79%) |
| Thickened skin | Joskus (5–29%) |
| Poor nail formation | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Harvinainen (1–4 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Ei kirjattu |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Small thymus | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ectopic posterior pituitary | Joskus (5–29%) |
| Hashimoto thyroiditis | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Urinary urgency | Usein (30–79%) |
| Dilatation of the renal pelvis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Usein (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Type 1 diabetes | Harvinainen (1–4 %) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PI4KA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa