Cechy

Cechy powiązane z PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Human Phenotype Ontology łączy z PI4KA 134 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PI4KA

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cervical spinal cord atrophy	Zawsze
Delayed fine motor development	Zawsze
Delayed motor skills	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Perisylvian polymicrogyria	Zawsze
Abnormality of neuronal migration	Bardzo często (80–99%)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
EEG with central focal spikes	Często (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	Często (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Często (30–79%)
Hoffmann sign	Często (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Często (30–79%)
Intention tremor	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
Language impairment	Często (30–79%)
More grooves in brain	Często (30–79%)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Toe walking	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Cerebellar dysplasia	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
EEG with frontal focal spikes	Czasami (5–29%)
Focal sensory seizure	Czasami (5–29%)
Head titubation	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Oromotor apraxia	Czasami (5–29%)
Partial paralysis of legs	Czasami (5–29%)
CNS hypomyelination	Nie odnotowano
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Nie odnotowano
Hypoplasia of the pons	Nie odnotowano
Leukodystrophy	Nie odnotowano
Small cerebellum	Nie odnotowano
Thin corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Zawsze
Gastrointestinal atresia	Bardzo często (80–99%)
Inflammation of the large intestine	Bardzo często (80–99%)
Intestinal atresia	Bardzo często (80–99%)
Abdominal bloating	Często (30–79%)
Bloody diarrhea	Często (30–79%)
Crohn's disease	Często (30–79%)
Jejunoileal ulceration	Często (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vagina	Czasami (5–29%)
Abnormal ductus choledochus morphology	Czasami (5–29%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)
Peritoneal abscess	Czasami (5–29%)
Pseudobulbar paralysis	Czasami (5–29%)
Rectal abscess	Czasami (5–29%)
Liver inflammation	Rzadko (1–4%)
Omphalocele	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal rhythmic movements of ankle	Zawsze
Club feet	Zawsze
Externally rotated hips	Zawsze
Lower limb muscle weakness	Zawsze
Ankle flexion contracture	Często (30–79%)
High-arched foot	Często (30–79%)
Hip contracture	Często (30–79%)
Inability to straighten knee	Często (30–79%)
Leg muscle stiffness	Często (30–79%)
Overlapping fingers	Często (30–79%)
Unilateral wrist flexion contracture	Często (30–79%)
Club foot on both sides	Czasami (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Zawsze
Frequent falls	Zawsze
Spastic paraplegia	Zawsze
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Ectopic calcification	Bardzo często (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Distal arthrogryposis	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)
Spastic tetraplegia	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Little lower jaw	Zawsze
Absent eyebrow	Często (30–79%)
Absent uvula	Często (30–79%)
Long, narrow head	Często (30–79%)
Weakness of facial musculature	Często (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Absence of scalp hair	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Drooling	Czasami (5–29%)
Facial diplegia	Czasami (5–29%)
Protruding tongue	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Severe combined immunodeficiency	Bardzo często (80–99%)
Decreased immune function	Często (30–79%)
Recurrent abscess formation	Czasami (5–29%)
Autoimmunity	Rzadko (1–4%)
Psoriasiform dermatitis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Poorly developed lungs	Często (30–79%)
Apnea	Czasami (5–29%)
Aspiration	Czasami (5–29%)
Interstitial emphysema	Czasami (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Esodeviation	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal pyelectasis	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Congenital pulmonary airway malformation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sparse hair	Często (30–79%)
Thickened skin	Czasami (5–29%)
Poor nail formation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Autoimmune hemolytic anemia	Rzadko (1–4%)
Decreased blood lymphocyte number	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Small thymus	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Ectopic posterior pituitary	Czasami (5–29%)
Hashimoto thyroiditis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urinary urgency	Często (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Type 1 diabetes	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PI4KA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test