Rasgos

Rasgos asociados a PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

El Human Phenotype Ontology asocia 134 rasgos a PI4KA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

PI4KA

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cervical spinal cord atrophy	Siempre
Delayed fine motor development	Siempre
Delayed motor skills	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Perisylvian polymicrogyria	Siempre
Abnormality of neuronal migration	Muy frecuente (80–99 %)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
EEG with central focal spikes	Frecuente (30–79 %)
EEG with parietal focal spikes	Frecuente (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Frecuente (30–79 %)
Hoffmann sign	Frecuente (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Frecuente (30–79 %)
Intention tremor	Frecuente (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Frecuente (30–79 %)
Language impairment	Frecuente (30–79 %)
More grooves in brain	Frecuente (30–79 %)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Toe walking	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar dysplasia	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
EEG with frontal focal spikes	A veces (5–29 %)
Focal sensory seizure	A veces (5–29 %)
Head titubation	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Oromotor apraxia	A veces (5–29 %)
Partial paralysis of legs	A veces (5–29 %)
CNS hypomyelination	No registrado
Degeneration of cerebellum	No registrado
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	No registrado
Hypoplasia of the pons	No registrado
Leukodystrophy	No registrado
Small cerebellum	No registrado
Thin corpus callosum	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Siempre
Gastrointestinal atresia	Muy frecuente (80–99 %)
Inflammation of the large intestine	Muy frecuente (80–99 %)
Intestinal atresia	Muy frecuente (80–99 %)
Abdominal bloating	Frecuente (30–79 %)
Bloody diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Crohn's disease	Frecuente (30–79 %)
Jejunoileal ulceration	Frecuente (30–79 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	A veces (5–29 %)
Abnormal ductus choledochus morphology	A veces (5–29 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Intestinal malrotation	A veces (5–29 %)
Peritoneal abscess	A veces (5–29 %)
Pseudobulbar paralysis	A veces (5–29 %)
Rectal abscess	A veces (5–29 %)
Liver inflammation	Raro (1–4 %)
Omphalocele	Raro (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal rhythmic movements of ankle	Siempre
Club feet	Siempre
Externally rotated hips	Siempre
Lower limb muscle weakness	Siempre
Ankle flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Hip contracture	Frecuente (30–79 %)
Inability to straighten knee	Frecuente (30–79 %)
Leg muscle stiffness	Frecuente (30–79 %)
Overlapping fingers	Frecuente (30–79 %)
Unilateral wrist flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Club foot on both sides	A veces (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Arthrogryposis multiplex congenita	Siempre
Frequent falls	Siempre
Spastic paraplegia	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Siempre
Ectopic calcification	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Lower limb spasticity	A veces (5–29 %)
Spastic tetraplegia	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Little lower jaw	Siempre
Absent eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Absent uvula	Frecuente (30–79 %)
Long, narrow head	Frecuente (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Absence of scalp hair	A veces (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A veces (5–29 %)
Drooling	A veces (5–29 %)
Facial diplegia	A veces (5–29 %)
Protruding tongue	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Severe combined immunodeficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased immune function	Frecuente (30–79 %)
Recurrent abscess formation	A veces (5–29 %)
Autoimmunity	Raro (1–4 %)
Psoriasiform dermatitis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poorly developed lungs	Frecuente (30–79 %)
Apnea	A veces (5–29 %)
Aspiration	A veces (5–29 %)
Interstitial emphysema	A veces (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased clarity of vision	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Esodeviation	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fetal pyelectasis	Frecuente (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)
Congenital pulmonary airway malformation	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sparse hair	Frecuente (30–79 %)
Thickened skin	A veces (5–29 %)
Poor nail formation	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autoimmune hemolytic anemia	Raro (1–4 %)
Decreased blood lymphocyte number	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small thymus	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ectopic posterior pituitary	A veces (5–29 %)
Hashimoto thyroiditis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Urinary urgency	Frecuente (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Type 1 diabetes	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PI4KA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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