특성

PI4KA 연관 특성

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

인간 표현형 온톨로지가 PI4KA에 연결하는 특성은 134개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Cervical spinal cord atrophy	항상
Delayed fine motor development	항상
Delayed motor skills	항상
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Increased reflexes	항상
Intellectual disability	항상
Perisylvian polymicrogyria	항상
Abnormality of neuronal migration	매우 자주 (80–99%)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Babinski sign	자주 (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	자주 (30–79%)
Cognitive impairment	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
EEG with central focal spikes	자주 (30–79%)
EEG with parietal focal spikes	자주 (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	자주 (30–79%)
Hoffmann sign	자주 (30–79%)
Impaired vibratory sensation	자주 (30–79%)
Intention tremor	자주 (30–79%)
Lack of coordination of movement	자주 (30–79%)
Language impairment	자주 (30–79%)
More grooves in brain	자주 (30–79%)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	자주 (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	자주 (30–79%)
Specific learning disability	자주 (30–79%)
Toe walking	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Cerebellar dysplasia	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
EEG with frontal focal spikes	가끔 (5–29%)
Focal sensory seizure	가끔 (5–29%)
Head titubation	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
Oromotor apraxia	가끔 (5–29%)
Partial paralysis of legs	가끔 (5–29%)
CNS hypomyelination	기록되지 않음
Degeneration of cerebellum	기록되지 않음
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	기록되지 않음
Hypoplasia of the pons	기록되지 않음
Leukodystrophy	기록되지 않음
Small cerebellum	기록되지 않음
Thin corpus callosum	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Poor swallowing	항상
Gastrointestinal atresia	매우 자주 (80–99%)
Inflammation of the large intestine	매우 자주 (80–99%)
Intestinal atresia	매우 자주 (80–99%)
Abdominal bloating	자주 (30–79%)
Bloody diarrhea	자주 (30–79%)
Crohn's disease	자주 (30–79%)
Jejunoileal ulceration	자주 (30–79%)
Abnormal connection between rectum and vagina	가끔 (5–29%)
Abnormal ductus choledochus morphology	가끔 (5–29%)
Acid reflux	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Intestinal malrotation	가끔 (5–29%)
Peritoneal abscess	가끔 (5–29%)
Pseudobulbar paralysis	가끔 (5–29%)
Rectal abscess	가끔 (5–29%)
Liver inflammation	드물게 (1–4%)
Omphalocele	드물게 (1–4%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Abnormal rhythmic movements of ankle	항상
Club feet	항상
Externally rotated hips	항상
Lower limb muscle weakness	항상
Ankle flexion contracture	자주 (30–79%)
High-arched foot	자주 (30–79%)
Hip contracture	자주 (30–79%)
Inability to straighten knee	자주 (30–79%)
Leg muscle stiffness	자주 (30–79%)
Overlapping fingers	자주 (30–79%)
Unilateral wrist flexion contracture	자주 (30–79%)
Club foot on both sides	가끔 (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	가끔 (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Arthrogryposis multiplex congenita	항상
Frequent falls	항상
Spastic paraplegia	항상
Spasticity and rigidity of muscles	항상
Ectopic calcification	매우 자주 (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Distal arthrogryposis	자주 (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Lower limb spasticity	가끔 (5–29%)
Spastic tetraplegia	가끔 (5–29%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Little lower jaw	항상
Absent eyebrow	자주 (30–79%)
Absent uvula	자주 (30–79%)
Long, narrow head	자주 (30–79%)
Weakness of facial musculature	자주 (30–79%)
Abnormality of masticatory muscle	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Absence of scalp hair	가끔 (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	가끔 (5–29%)
Drooling	가끔 (5–29%)
Facial diplegia	가끔 (5–29%)
Protruding tongue	가끔 (5–29%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Severe combined immunodeficiency	매우 자주 (80–99%)
Decreased immune function	자주 (30–79%)
Recurrent abscess formation	가끔 (5–29%)
Autoimmunity	드물게 (1–4%)
Psoriasiform dermatitis	드물게 (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Poorly developed lungs	자주 (30–79%)
Apnea	가끔 (5–29%)
Aspiration	가끔 (5–29%)
Interstitial emphysema	가끔 (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	가끔 (5–29%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Decreased clarity of vision	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Esodeviation	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Fetal pyelectasis	자주 (30–79%)
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)
Congenital pulmonary airway malformation	드물게 (1–4%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Sparse hair	자주 (30–79%)
Thickened skin	가끔 (5–29%)
Poor nail formation	드물게 (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Autoimmune hemolytic anemia	드물게 (1–4%)
Decreased blood lymphocyte number	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Small thymus	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	드물게 (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Ectopic posterior pituitary	가끔 (5–29%)
Hashimoto thyroiditis	드물게 (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Urinary urgency	자주 (30–79%)
Dilatation of the renal pelvis	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Type 1 diabetes	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PI4KA에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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