Egenskaber

Egenskaber knyttet til PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Human Phenotype Ontology knytter 134 egenskaber til PI4KA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cervical spinal cord atrophy	Altid
Delayed fine motor development	Altid
Delayed motor skills	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Increased reflexes	Altid
Intellectual disability	Altid
Perisylvian polymicrogyria	Altid
Abnormality of neuronal migration	Meget ofte (80–99 %)
Bilateral perisylvian polymicrogyria	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
EEG with central focal spikes	Ofte (30–79 %)
EEG with parietal focal spikes	Ofte (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ofte (30–79 %)
Hoffmann sign	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Ofte (30–79 %)
Intention tremor	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Language impairment	Ofte (30–79 %)
More grooves in brain	Ofte (30–79 %)
Perisylvian predominant thick cortex pachygyria	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Toe walking	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Cerebellar dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
EEG with frontal focal spikes	Nogle gange (5–29 %)
Focal sensory seizure	Nogle gange (5–29 %)
Head titubation	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Oromotor apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Partial paralysis of legs	Nogle gange (5–29 %)
CNS hypomyelination	Ikke registreret
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Ikke registreret
Hypoplasia of the pons	Ikke registreret
Leukodystrophy	Ikke registreret
Small cerebellum	Ikke registreret
Thin corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Altid
Gastrointestinal atresia	Meget ofte (80–99 %)
Inflammation of the large intestine	Meget ofte (80–99 %)
Intestinal atresia	Meget ofte (80–99 %)
Abdominal bloating	Ofte (30–79 %)
Bloody diarrhea	Ofte (30–79 %)
Crohn's disease	Ofte (30–79 %)
Jejunoileal ulceration	Ofte (30–79 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal ductus choledochus morphology	Nogle gange (5–29 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal malrotation	Nogle gange (5–29 %)
Peritoneal abscess	Nogle gange (5–29 %)
Pseudobulbar paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Rectal abscess	Nogle gange (5–29 %)
Liver inflammation	Sjældent (1–4%)
Omphalocele	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal rhythmic movements of ankle	Altid
Club feet	Altid
Externally rotated hips	Altid
Lower limb muscle weakness	Altid
Ankle flexion contracture	Ofte (30–79 %)
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Hip contracture	Ofte (30–79 %)
Inability to straighten knee	Ofte (30–79 %)
Leg muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Overlapping fingers	Ofte (30–79 %)
Unilateral wrist flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Club foot on both sides	Nogle gange (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthrogryposis multiplex congenita	Altid
Frequent falls	Altid
Spastic paraplegia	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Ectopic calcification	Meget ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nogle gange (5–29 %)
Spastic tetraplegia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Little lower jaw	Altid
Absent eyebrow	Ofte (30–79 %)
Absent uvula	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Abnormality of masticatory muscle	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Absence of scalp hair	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Drooling	Nogle gange (5–29 %)
Facial diplegia	Nogle gange (5–29 %)
Protruding tongue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Severe combined immunodeficiency	Meget ofte (80–99 %)
Decreased immune function	Ofte (30–79 %)
Recurrent abscess formation	Nogle gange (5–29 %)
Autoimmunity	Sjældent (1–4%)
Psoriasiform dermatitis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poorly developed lungs	Ofte (30–79 %)
Apnea	Nogle gange (5–29 %)
Aspiration	Nogle gange (5–29 %)
Interstitial emphysema	Nogle gange (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Esodeviation	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal pyelectasis	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Congenital pulmonary airway malformation	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sparse hair	Ofte (30–79 %)
Thickened skin	Nogle gange (5–29 %)
Poor nail formation	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Autoimmune hemolytic anemia	Sjældent (1–4%)
Decreased blood lymphocyte number	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small thymus	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ectopic posterior pituitary	Nogle gange (5–29 %)
Hashimoto thyroiditis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urinary urgency	Ofte (30–79 %)
Dilatation of the renal pelvis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Type 1 diabetes	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PI4KA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test