Características

Características associadas a NSDHL

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

A Human Phenotype Ontology associa 101 características a NSDHL, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
2-5 finger cutaneous syndactyly	Sempre
Absent middle bone of index finger	Sempre
Absent middle bone of middle finger	Sempre
Absent of the outermost bone of the middle finger	Sempre
Absent outermost index finger bone	Sempre
Absent toe	Sempre
Finger syndactyly	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre
Webbed 4th-5th toes	Sempre
Webbed fingers or toes	Sempre
Long fingers	Muito frequente (80–99%)
Long toe	Muito frequente (80–99%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Frequente (30–79%)
Shortened long bone of hand	Frequente (30–79%)
Amelia	Por vezes (5–29%)
Dislocated hip since birth	Por vezes (5–29%)
Oligodactyly	Por vezes (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Raramente (1–4%)
Abnormality of fingers or toes	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Depressed nasal bridge	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Almond shaped eyes	Muito frequente (80–99%)
Dental crowding	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
High palate	Muito frequente (80–99%)
Long face	Muito frequente (80–99%)
Narrow face	Muito frequente (80–99%)
Prominent nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Small retruded chin	Muito frequente (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Zygomatic flattening	Muito frequente (80–99%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Cleft upper lip	Não registado
Receding chin	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Excessive inward curvature of lower spine	Muito frequente (80–99%)
Kyphoscoliosis	Muito frequente (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Hypoplastic pelvis	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Multiple joint contractures	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Short collarbone	Por vezes (5–29%)
Short ribs	Por vezes (5–29%)
Small shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped vertebrae	Por vezes (5–29%)
Abnormal cortical bone morphology	Não registado
Hunched back	Não registado
Prominent swayback	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cerebral cortex morphology	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Difficulty finding words	Muito frequente (80–99%)
Difficulty sleeping	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Irritability	Muito frequente (80–99%)
More grooves in brain	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Absent/underdeveloped central nervous system tissue	Por vezes (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Congenital ichthyosiform erythroderma	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Orthokeratosis	Sempre
Small nail	Sempre
Abnormal periungual morphology	Frequente (30–79%)
Congenital malformed nails	Frequente (30–79%)
Epidermal nevus	Frequente (30–79%)
Mole	Frequente (30–79%)
Parakeratosis	Frequente (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Frequente (30–79%)
Verruciform xanthoma	Frequente (30–79%)
Hair loss	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Redness of skin or mucous membrane	Sempre
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Foam cells	Por vezes (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Não registado
Single ventricle	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Absent kidney on one side	Sempre
Absent kidney	Raramente (1–4%)
Hydronephrosis	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Slender build	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Por vezes (5–29%)
Mild intrauterine growth retardation	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated 8-dehydrocholesterol	Por vezes (5–29%)
Elevated 8(9)-cholestenol	Por vezes (5–29%)
Abnormality of cholesterol metabolism	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Small adrenal glands	Por vezes (5–29%)
Small thyroid gland	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Umbilical hernia	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Poorly developed lungs	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Lack of energy and strength	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NSDHL e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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