Požymiai

Su NSDHL susiję požymiai

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 101 požymį su NSDHL: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

NSDHL

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
2-5 finger cutaneous syndactyly	Visada
Absent middle bone of index finger	Visada
Absent middle bone of middle finger	Visada
Absent of the outermost bone of the middle finger	Visada
Absent outermost index finger bone	Visada
Absent toe	Visada
Finger syndactyly	Visada
Single transverse palmar crease	Visada
Webbed 4th-5th toes	Visada
Webbed fingers or toes	Visada
Long fingers	Labai dažnai (80–99%)
Long toe	Labai dažnai (80–99%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Dažnai (30–79%)
Shortened long bone of hand	Dažnai (30–79%)
Amelia	Kartais (5–29%)
Dislocated hip since birth	Kartais (5–29%)
Oligodactyly	Kartais (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Retai (1–4 %)
Abnormality of fingers or toes	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Depressed nasal bridge	Visada
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Almond shaped eyes	Labai dažnai (80–99%)
Dental crowding	Labai dažnai (80–99%)
Eye folds	Labai dažnai (80–99%)
High palate	Labai dažnai (80–99%)
Long face	Labai dažnai (80–99%)
Narrow face	Labai dažnai (80–99%)
Prominent nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Small retruded chin	Labai dažnai (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Zygomatic flattening	Labai dažnai (80–99%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Cleft upper lip	Neužfiksuota
Receding chin	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive inward curvature of lower spine	Labai dažnai (80–99%)
Kyphoscoliosis	Labai dažnai (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Hypoplastic pelvis	Dažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)
Multiple joint contractures	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Short collarbone	Kartais (5–29%)
Short ribs	Kartais (5–29%)
Small shoulder blade	Kartais (5–29%)
Underdeveloped vertebrae	Kartais (5–29%)
Abnormal cortical bone morphology	Neužfiksuota
Hunched back	Neužfiksuota
Prominent swayback	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cerebral cortex morphology	Labai dažnai (80–99%)
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty finding words	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty sleeping	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Irritability	Labai dažnai (80–99%)
More grooves in brain	Labai dažnai (80–99%)
Aggressive behavior	Dažnai (30–79%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
More active than typical	Dažnai (30–79%)
Absent/underdeveloped central nervous system tissue	Kartais (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, mild	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Congenital ichthyosiform erythroderma	Visada
Hyperkeratosis	Visada
Orthokeratosis	Visada
Small nail	Visada
Abnormal periungual morphology	Dažnai (30–79%)
Congenital malformed nails	Dažnai (30–79%)
Epidermal nevus	Dažnai (30–79%)
Mole	Dažnai (30–79%)
Parakeratosis	Dažnai (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Dažnai (30–79%)
Verruciform xanthoma	Dažnai (30–79%)
Hair loss	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Redness of skin or mucous membrane	Visada
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)
Foam cells	Kartais (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Neužfiksuota
Single ventricle	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent kidney on one side	Visada
Absent kidney	Retai (1–4 %)
Hydronephrosis	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Slender build	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Kartais (5–29%)
Mild intrauterine growth retardation	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated 8-dehydrocholesterol	Kartais (5–29%)
Elevated 8(9)-cholestenol	Kartais (5–29%)
Abnormality of cholesterol metabolism	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Labai dažnai (80–99%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small adrenal glands	Kartais (5–29%)
Small thyroid gland	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Umbilical hernia	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poorly developed lungs	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lack of energy and strength	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NSDHL susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test