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Rasgos
Rasgos asociados a NSDHL
NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL
El Human Phenotype Ontology asocia 101 rasgos a NSDHL, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| 2-5 finger cutaneous syndactyly | Siempre |
| Absent middle bone of index finger | Siempre |
| Absent middle bone of middle finger | Siempre |
| Absent of the outermost bone of the middle finger | Siempre |
| Absent outermost index finger bone | Siempre |
| Absent toe | Siempre |
| Finger syndactyly | Siempre |
| Single transverse palmar crease | Siempre |
| Webbed 4th-5th toes | Siempre |
| Webbed fingers or toes | Siempre |
| Long fingers | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long toe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities | Frecuente (30–79 %) |
| Shortened long bone of hand | Frecuente (30–79 %) |
| Amelia | A veces (5–29 %) |
| Dislocated hip since birth | A veces (5–29 %) |
| Oligodactyly | A veces (5–29 %) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Raro (1–4 %) |
| Abnormality of fingers or toes | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Depressed nasal bridge | Siempre |
| Abnormally small head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Almond shaped eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dental crowding | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eye folds | Muy frecuente (80–99 %) |
| High palate | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prominent nasal bridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small retruded chin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Zygomatic flattening | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hair loss on scalp from scarring condition | A veces (5–29 %) |
| Little lower jaw | A veces (5–29 %) |
| Cleft upper lip | No registrado |
| Receding chin | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive inward curvature of lower spine | Muy frecuente (80–99 %) |
| Kyphoscoliosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Hypoplastic pelvis | Frecuente (30–79 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | A veces (5–29 %) |
| Multiple joint contractures | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Short collarbone | A veces (5–29 %) |
| Short ribs | A veces (5–29 %) |
| Small shoulder blade | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped vertebrae | A veces (5–29 %) |
| Abnormal cortical bone morphology | No registrado |
| Hunched back | No registrado |
| Prominent swayback | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cerebral cortex morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed speech and language development | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulty finding words | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulty sleeping | Muy frecuente (80–99 %) |
| Epilepsy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fewer and broader ridges in brain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Global developmental delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Irritability | Muy frecuente (80–99 %) |
| More grooves in brain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Aggressive behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| More active than typical | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/underdeveloped central nervous system tissue | A veces (5–29 %) |
| Morphological central nervous system abnormality | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability, mild | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Congenital ichthyosiform erythroderma | Siempre |
| Hyperkeratosis | Siempre |
| Orthokeratosis | Siempre |
| Small nail | Siempre |
| Abnormal periungual morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Congenital malformed nails | Frecuente (30–79 %) |
| Epidermal nevus | Frecuente (30–79 %) |
| Mole | Frecuente (30–79 %) |
| Parakeratosis | Frecuente (30–79 %) |
| Thickening of upper layer of skin | Frecuente (30–79 %) |
| Verruciform xanthoma | Frecuente (30–79 %) |
| Hair loss | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Siempre |
| Abnormality of the heart | A veces (5–29 %) |
| Foam cells | A veces (5–29 %) |
| Abnormal cardiac septum morphology | No registrado |
| Single ventricle | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent kidney on one side | Siempre |
| Absent kidney | Raro (1–4 %) |
| Hydronephrosis | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Slender build | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | A veces (5–29 %) |
| Mild intrauterine growth retardation | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated 8-dehydrocholesterol | A veces (5–29 %) |
| Elevated 8(9)-cholestenol | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of cholesterol metabolism | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small adrenal glands | A veces (5–29 %) |
| Small thyroid gland | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Umbilical hernia | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poorly developed lungs | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lack of energy and strength | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NSDHL y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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