특성

NSDHL 연관 특성

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

인간 표현형 온톨로지가 NSDHL에 연결하는 특성은 101개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
2-5 finger cutaneous syndactyly	항상
Absent middle bone of index finger	항상
Absent middle bone of middle finger	항상
Absent of the outermost bone of the middle finger	항상
Absent outermost index finger bone	항상
Absent toe	항상
Finger syndactyly	항상
Single transverse palmar crease	항상
Webbed 4th-5th toes	항상
Webbed fingers or toes	항상
Long fingers	매우 자주 (80–99%)
Long toe	매우 자주 (80–99%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	자주 (30–79%)
Shortened long bone of hand	자주 (30–79%)
Amelia	가끔 (5–29%)
Dislocated hip since birth	가끔 (5–29%)
Oligodactyly	가끔 (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	드물게 (1–4%)
Abnormality of fingers or toes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Depressed nasal bridge	항상
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Almond shaped eyes	매우 자주 (80–99%)
Dental crowding	매우 자주 (80–99%)
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
High palate	매우 자주 (80–99%)
Long face	매우 자주 (80–99%)
Narrow face	매우 자주 (80–99%)
Prominent nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Small retruded chin	매우 자주 (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Zygomatic flattening	매우 자주 (80–99%)
Hair loss on scalp from scarring condition	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Cleft upper lip	기록되지 않음
Receding chin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Excessive inward curvature of lower spine	매우 자주 (80–99%)
Kyphoscoliosis	매우 자주 (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Hypoplastic pelvis	자주 (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)
Multiple joint contractures	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Short collarbone	가끔 (5–29%)
Short ribs	가끔 (5–29%)
Small shoulder blade	가끔 (5–29%)
Underdeveloped vertebrae	가끔 (5–29%)
Abnormal cortical bone morphology	기록되지 않음
Hunched back	기록되지 않음
Prominent swayback	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cerebral cortex morphology	매우 자주 (80–99%)
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Difficulty finding words	매우 자주 (80–99%)
Difficulty sleeping	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Irritability	매우 자주 (80–99%)
More grooves in brain	매우 자주 (80–99%)
Aggressive behavior	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
More active than typical	자주 (30–79%)
Absent/underdeveloped central nervous system tissue	가끔 (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Congenital ichthyosiform erythroderma	항상
Hyperkeratosis	항상
Orthokeratosis	항상
Small nail	항상
Abnormal periungual morphology	자주 (30–79%)
Congenital malformed nails	자주 (30–79%)
Epidermal nevus	자주 (30–79%)
Mole	자주 (30–79%)
Parakeratosis	자주 (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	자주 (30–79%)
Verruciform xanthoma	자주 (30–79%)
Hair loss	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Redness of skin or mucous membrane	항상
Abnormality of the heart	가끔 (5–29%)
Foam cells	가끔 (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	기록되지 않음
Single ventricle	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Slender build	매우 자주 (80–99%)
Short stature	가끔 (5–29%)
Mild intrauterine growth retardation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Elevated 8-dehydrocholesterol	가끔 (5–29%)
Elevated 8(9)-cholestenol	가끔 (5–29%)
Abnormality of cholesterol metabolism	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Small adrenal glands	가끔 (5–29%)
Small thyroid gland	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Umbilical hernia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Poorly developed lungs	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Lack of energy and strength	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NSDHL에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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