Rysy

Rysy spojené s NSDHL

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Human Phenotype Ontology spojuje s NSDHL 101 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
2-5 finger cutaneous syndactyly	Vždy
Absent middle bone of index finger	Vždy
Absent middle bone of middle finger	Vždy
Absent of the outermost bone of the middle finger	Vždy
Absent outermost index finger bone	Vždy
Absent toe	Vždy
Finger syndactyly	Vždy
Single transverse palmar crease	Vždy
Webbed 4th-5th toes	Vždy
Webbed fingers or toes	Vždy
Long fingers	Velmi často (80–99 %)
Long toe	Velmi často (80–99 %)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Často (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Často (30–79 %)
Amelia	Někdy (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Někdy (5–29 %)
Oligodactyly	Někdy (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Depressed nasal bridge	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Almond shaped eyes	Velmi často (80–99 %)
Dental crowding	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
High palate	Velmi často (80–99 %)
Long face	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Velmi často (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Small retruded chin	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Zygomatic flattening	Velmi často (80–99 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Cleft upper lip	Nezaznamenáno
Receding chin	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive inward curvature of lower spine	Velmi často (80–99 %)
Kyphoscoliosis	Velmi často (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Hypoplastic pelvis	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Multiple joint contractures	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Short collarbone	Někdy (5–29 %)
Short ribs	Někdy (5–29 %)
Small shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped vertebrae	Někdy (5–29 %)
Abnormal cortical bone morphology	Nezaznamenáno
Hunched back	Nezaznamenáno
Prominent swayback	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cerebral cortex morphology	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Difficulty finding words	Velmi často (80–99 %)
Difficulty sleeping	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Irritability	Velmi často (80–99 %)
More grooves in brain	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Absent/underdeveloped central nervous system tissue	Někdy (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormality	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital ichthyosiform erythroderma	Vždy
Hyperkeratosis	Vždy
Orthokeratosis	Vždy
Small nail	Vždy
Abnormal periungual morphology	Často (30–79 %)
Congenital malformed nails	Často (30–79 %)
Epidermal nevus	Často (30–79 %)
Mole	Často (30–79 %)
Parakeratosis	Často (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Často (30–79 %)
Verruciform xanthoma	Často (30–79 %)
Hair loss	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Redness of skin or mucous membrane	Vždy
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Foam cells	Někdy (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Nezaznamenáno
Single ventricle	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kidney on one side	Vždy
Absent kidney	Vzácně (1–4 %)
Hydronephrosis	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Slender build	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)
Mild intrauterine growth retardation	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated 8-dehydrocholesterol	Někdy (5–29 %)
Elevated 8(9)-cholestenol	Někdy (5–29 %)
Abnormality of cholesterol metabolism	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small adrenal glands	Někdy (5–29 %)
Small thyroid gland	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Umbilical hernia	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poorly developed lungs	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Lack of energy and strength	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NSDHL a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test