Egenskaber

Egenskaber knyttet til NSDHL

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Human Phenotype Ontology knytter 101 egenskaber til NSDHL, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

NSDHL

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
2-5 finger cutaneous syndactyly	Altid
Absent middle bone of index finger	Altid
Absent middle bone of middle finger	Altid
Absent of the outermost bone of the middle finger	Altid
Absent outermost index finger bone	Altid
Absent toe	Altid
Finger syndactyly	Altid
Single transverse palmar crease	Altid
Webbed 4th-5th toes	Altid
Webbed fingers or toes	Altid
Long fingers	Meget ofte (80–99 %)
Long toe	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Amelia	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Nogle gange (5–29 %)
Oligodactyly	Nogle gange (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Sjældent (1–4%)
Abnormality of fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depressed nasal bridge	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Almond shaped eyes	Meget ofte (80–99 %)
Dental crowding	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
High palate	Meget ofte (80–99 %)
Long face	Meget ofte (80–99 %)
Narrow face	Meget ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Small retruded chin	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Meget ofte (80–99 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Cleft upper lip	Ikke registreret
Receding chin	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive inward curvature of lower spine	Meget ofte (80–99 %)
Kyphoscoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic pelvis	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Multiple joint contractures	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Short collarbone	Nogle gange (5–29 %)
Short ribs	Nogle gange (5–29 %)
Small shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cortical bone morphology	Ikke registreret
Hunched back	Ikke registreret
Prominent swayback	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cerebral cortex morphology	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty finding words	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty sleeping	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Irritability	Meget ofte (80–99 %)
More grooves in brain	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Absent/underdeveloped central nervous system tissue	Nogle gange (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital ichthyosiform erythroderma	Altid
Hyperkeratosis	Altid
Orthokeratosis	Altid
Small nail	Altid
Abnormal periungual morphology	Ofte (30–79 %)
Congenital malformed nails	Ofte (30–79 %)
Epidermal nevus	Ofte (30–79 %)
Mole	Ofte (30–79 %)
Parakeratosis	Ofte (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Ofte (30–79 %)
Verruciform xanthoma	Ofte (30–79 %)
Hair loss	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Redness of skin or mucous membrane	Altid
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Foam cells	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Ikke registreret
Single ventricle	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kidney on one side	Altid
Absent kidney	Sjældent (1–4%)
Hydronephrosis	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slender build	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)
Mild intrauterine growth retardation	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated 8-dehydrocholesterol	Nogle gange (5–29 %)
Elevated 8(9)-cholestenol	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of cholesterol metabolism	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small adrenal glands	Nogle gange (5–29 %)
Small thyroid gland	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Umbilical hernia	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poorly developed lungs	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lack of energy and strength	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NSDHL og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test