Tunnused

Geeniga NSDHL seotud tunnused

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NSDHL 101 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

NSDHL

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
2-5 finger cutaneous syndactyly	Alati
Absent middle bone of index finger	Alati
Absent middle bone of middle finger	Alati
Absent of the outermost bone of the middle finger	Alati
Absent outermost index finger bone	Alati
Absent toe	Alati
Finger syndactyly	Alati
Single transverse palmar crease	Alati
Webbed 4th-5th toes	Alati
Webbed fingers or toes	Alati
Long fingers	Väga sageli (80–99%)
Long toe	Väga sageli (80–99%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Sageli (30–79%)
Shortened long bone of hand	Sageli (30–79%)
Amelia	Mõnikord (5–29%)
Dislocated hip since birth	Mõnikord (5–29%)
Oligodactyly	Mõnikord (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Harva (1–4%)
Abnormality of fingers or toes	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Depressed nasal bridge	Alati
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Almond shaped eyes	Väga sageli (80–99%)
Dental crowding	Väga sageli (80–99%)
Eye folds	Väga sageli (80–99%)
High palate	Väga sageli (80–99%)
Long face	Väga sageli (80–99%)
Narrow face	Väga sageli (80–99%)
Prominent nasal bridge	Väga sageli (80–99%)
Small retruded chin	Väga sageli (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Väga sageli (80–99%)
Zygomatic flattening	Väga sageli (80–99%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Cleft upper lip	Pole registreeritud
Receding chin	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive inward curvature of lower spine	Väga sageli (80–99%)
Kyphoscoliosis	Väga sageli (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Väga sageli (80–99%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Sageli (30–79%)
Hypoplastic pelvis	Sageli (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)
Multiple joint contractures	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Short collarbone	Mõnikord (5–29%)
Short ribs	Mõnikord (5–29%)
Small shoulder blade	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped vertebrae	Mõnikord (5–29%)
Abnormal cortical bone morphology	Pole registreeritud
Hunched back	Pole registreeritud
Prominent swayback	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cerebral cortex morphology	Väga sageli (80–99%)
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Difficulty finding words	Väga sageli (80–99%)
Difficulty sleeping	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Irritability	Väga sageli (80–99%)
More grooves in brain	Väga sageli (80–99%)
Aggressive behavior	Sageli (30–79%)
Behavioral abnormality	Sageli (30–79%)
More active than typical	Sageli (30–79%)
Absent/underdeveloped central nervous system tissue	Mõnikord (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, mild	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Congenital ichthyosiform erythroderma	Alati
Hyperkeratosis	Alati
Orthokeratosis	Alati
Small nail	Alati
Abnormal periungual morphology	Sageli (30–79%)
Congenital malformed nails	Sageli (30–79%)
Epidermal nevus	Sageli (30–79%)
Mole	Sageli (30–79%)
Parakeratosis	Sageli (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Sageli (30–79%)
Verruciform xanthoma	Sageli (30–79%)
Hair loss	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Redness of skin or mucous membrane	Alati
Abnormality of the heart	Mõnikord (5–29%)
Foam cells	Mõnikord (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Pole registreeritud
Single ventricle	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent kidney on one side	Alati
Absent kidney	Harva (1–4%)
Hydronephrosis	Harva (1–4%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Slender build	Väga sageli (80–99%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)
Mild intrauterine growth retardation	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated 8-dehydrocholesterol	Mõnikord (5–29%)
Elevated 8(9)-cholestenol	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of cholesterol metabolism	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Väga sageli (80–99%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small adrenal glands	Mõnikord (5–29%)
Small thyroid gland	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Umbilical hernia	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poorly developed lungs	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lack of energy and strength	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NSDHL seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test