Tratti

Tratti collegati a NSDHL

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

La Human Phenotype Ontology collega 101 tratti a NSDHL, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
2-5 finger cutaneous syndactyly	Sempre
Absent middle bone of index finger	Sempre
Absent middle bone of middle finger	Sempre
Absent of the outermost bone of the middle finger	Sempre
Absent outermost index finger bone	Sempre
Absent toe	Sempre
Finger syndactyly	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre
Webbed 4th-5th toes	Sempre
Webbed fingers or toes	Sempre
Long fingers	Molto spesso (80–99%)
Long toe	Molto spesso (80–99%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Spesso (30–79%)
Shortened long bone of hand	Spesso (30–79%)
Amelia	A volte (5–29%)
Dislocated hip since birth	A volte (5–29%)
Oligodactyly	A volte (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Raramente (1–4%)
Abnormality of fingers or toes	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Depressed nasal bridge	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Almond shaped eyes	Molto spesso (80–99%)
Dental crowding	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
High palate	Molto spesso (80–99%)
Long face	Molto spesso (80–99%)
Narrow face	Molto spesso (80–99%)
Prominent nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Small retruded chin	Molto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Zygomatic flattening	Molto spesso (80–99%)
Hair loss on scalp from scarring condition	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Cleft upper lip	Non registrato
Receding chin	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive inward curvature of lower spine	Molto spesso (80–99%)
Kyphoscoliosis	Molto spesso (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Hypoplastic pelvis	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Multiple joint contractures	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Short collarbone	A volte (5–29%)
Short ribs	A volte (5–29%)
Small shoulder blade	A volte (5–29%)
Underdeveloped vertebrae	A volte (5–29%)
Abnormal cortical bone morphology	Non registrato
Hunched back	Non registrato
Prominent swayback	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cerebral cortex morphology	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Difficulty finding words	Molto spesso (80–99%)
Difficulty sleeping	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Irritability	Molto spesso (80–99%)
More grooves in brain	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Absent/underdeveloped central nervous system tissue	A volte (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital ichthyosiform erythroderma	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Orthokeratosis	Sempre
Small nail	Sempre
Abnormal periungual morphology	Spesso (30–79%)
Congenital malformed nails	Spesso (30–79%)
Epidermal nevus	Spesso (30–79%)
Mole	Spesso (30–79%)
Parakeratosis	Spesso (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Spesso (30–79%)
Verruciform xanthoma	Spesso (30–79%)
Hair loss	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Redness of skin or mucous membrane	Sempre
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
Foam cells	A volte (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Non registrato
Single ventricle	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kidney on one side	Sempre
Absent kidney	Raramente (1–4%)
Hydronephrosis	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Slender build	Molto spesso (80–99%)
Short stature	A volte (5–29%)
Mild intrauterine growth retardation	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated 8-dehydrocholesterol	A volte (5–29%)
Elevated 8(9)-cholestenol	A volte (5–29%)
Abnormality of cholesterol metabolism	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small adrenal glands	A volte (5–29%)
Small thyroid gland	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Umbilical hernia	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poorly developed lungs	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Lack of energy and strength	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NSDHL e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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