Ominaisuudet

Geeniin NSDHL yhdistetyt ominaisuudet

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Human Phenotype Ontology yhdistää NSDHL-geeniin 101 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

NSDHL

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
2-5 finger cutaneous syndactyly	Aina
Absent middle bone of index finger	Aina
Absent middle bone of middle finger	Aina
Absent of the outermost bone of the middle finger	Aina
Absent outermost index finger bone	Aina
Absent toe	Aina
Finger syndactyly	Aina
Single transverse palmar crease	Aina
Webbed 4th-5th toes	Aina
Webbed fingers or toes	Aina
Long fingers	Hyvin usein (80–99%)
Long toe	Hyvin usein (80–99%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Usein (30–79%)
Shortened long bone of hand	Usein (30–79%)
Amelia	Joskus (5–29%)
Dislocated hip since birth	Joskus (5–29%)
Oligodactyly	Joskus (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of fingers or toes	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Depressed nasal bridge	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Almond shaped eyes	Hyvin usein (80–99%)
Dental crowding	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
High palate	Hyvin usein (80–99%)
Long face	Hyvin usein (80–99%)
Narrow face	Hyvin usein (80–99%)
Prominent nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Small retruded chin	Hyvin usein (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Zygomatic flattening	Hyvin usein (80–99%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Cleft upper lip	Ei kirjattu
Receding chin	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive inward curvature of lower spine	Hyvin usein (80–99%)
Kyphoscoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Hypoplastic pelvis	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Multiple joint contractures	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Short collarbone	Joskus (5–29%)
Short ribs	Joskus (5–29%)
Small shoulder blade	Joskus (5–29%)
Underdeveloped vertebrae	Joskus (5–29%)
Abnormal cortical bone morphology	Ei kirjattu
Hunched back	Ei kirjattu
Prominent swayback	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cerebral cortex morphology	Hyvin usein (80–99%)
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty finding words	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty sleeping	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Irritability	Hyvin usein (80–99%)
More grooves in brain	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
More active than typical	Usein (30–79%)
Absent/underdeveloped central nervous system tissue	Joskus (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital ichthyosiform erythroderma	Aina
Hyperkeratosis	Aina
Orthokeratosis	Aina
Small nail	Aina
Abnormal periungual morphology	Usein (30–79%)
Congenital malformed nails	Usein (30–79%)
Epidermal nevus	Usein (30–79%)
Mole	Usein (30–79%)
Parakeratosis	Usein (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Usein (30–79%)
Verruciform xanthoma	Usein (30–79%)
Hair loss	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Redness of skin or mucous membrane	Aina
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
Foam cells	Joskus (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Ei kirjattu
Single ventricle	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent kidney on one side	Aina
Absent kidney	Harvinainen (1–4 %)
Hydronephrosis	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Slender build	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Joskus (5–29%)
Mild intrauterine growth retardation	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated 8-dehydrocholesterol	Joskus (5–29%)
Elevated 8(9)-cholestenol	Joskus (5–29%)
Abnormality of cholesterol metabolism	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small adrenal glands	Joskus (5–29%)
Small thyroid gland	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Umbilical hernia	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poorly developed lungs	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lack of energy and strength	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NSDHL-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test