Cechy

Cechy powiązane z NSDHL

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Human Phenotype Ontology łączy z NSDHL 101 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

NSDHL

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
2-5 finger cutaneous syndactyly	Zawsze
Absent middle bone of index finger	Zawsze
Absent middle bone of middle finger	Zawsze
Absent of the outermost bone of the middle finger	Zawsze
Absent outermost index finger bone	Zawsze
Absent toe	Zawsze
Finger syndactyly	Zawsze
Single transverse palmar crease	Zawsze
Webbed 4th-5th toes	Zawsze
Webbed fingers or toes	Zawsze
Long fingers	Bardzo często (80–99%)
Long toe	Bardzo często (80–99%)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Często (30–79%)
Shortened long bone of hand	Często (30–79%)
Amelia	Czasami (5–29%)
Dislocated hip since birth	Czasami (5–29%)
Oligodactyly	Czasami (5–29%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Rzadko (1–4%)
Abnormality of fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Depressed nasal bridge	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Almond shaped eyes	Bardzo często (80–99%)
Dental crowding	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
High palate	Bardzo często (80–99%)
Long face	Bardzo często (80–99%)
Narrow face	Bardzo często (80–99%)
Prominent nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Small retruded chin	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Zygomatic flattening	Bardzo często (80–99%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Cleft upper lip	Nie odnotowano
Receding chin	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Excessive inward curvature of lower spine	Bardzo często (80–99%)
Kyphoscoliosis	Bardzo często (80–99%)
Speckled calcifications in end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Hypoplastic pelvis	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Multiple joint contractures	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Short collarbone	Czasami (5–29%)
Short ribs	Czasami (5–29%)
Small shoulder blade	Czasami (5–29%)
Underdeveloped vertebrae	Czasami (5–29%)
Abnormal cortical bone morphology	Nie odnotowano
Hunched back	Nie odnotowano
Prominent swayback	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cerebral cortex morphology	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Difficulty finding words	Bardzo często (80–99%)
Difficulty sleeping	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Fewer and broader ridges in brain	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Irritability	Bardzo często (80–99%)
More grooves in brain	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Absent/underdeveloped central nervous system tissue	Czasami (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Congenital ichthyosiform erythroderma	Zawsze
Hyperkeratosis	Zawsze
Orthokeratosis	Zawsze
Small nail	Zawsze
Abnormal periungual morphology	Często (30–79%)
Congenital malformed nails	Często (30–79%)
Epidermal nevus	Często (30–79%)
Mole	Często (30–79%)
Parakeratosis	Często (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Często (30–79%)
Verruciform xanthoma	Często (30–79%)
Hair loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Redness of skin or mucous membrane	Zawsze
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
Foam cells	Czasami (5–29%)
Abnormal cardiac septum morphology	Nie odnotowano
Single ventricle	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Absent kidney on one side	Zawsze
Absent kidney	Rzadko (1–4%)
Hydronephrosis	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Slender build	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Czasami (5–29%)
Mild intrauterine growth retardation	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated 8-dehydrocholesterol	Czasami (5–29%)
Elevated 8(9)-cholestenol	Czasami (5–29%)
Abnormality of cholesterol metabolism	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Small adrenal glands	Czasami (5–29%)
Small thyroid gland	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Umbilical hernia	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Poorly developed lungs	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Lack of energy and strength	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NSDHL i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test