Özellikler

NSDHL ile ilişkili özellikler

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Human Phenotype Ontology, NSDHL ile ilişkili 101 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

NSDHL

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
2-5 finger cutaneous syndactyly	Her zaman
Absent middle bone of index finger	Her zaman
Absent middle bone of middle finger	Her zaman
Absent of the outermost bone of the middle finger	Her zaman
Absent outermost index finger bone	Her zaman
Absent toe	Her zaman
Finger syndactyly	Her zaman
Single transverse palmar crease	Her zaman
Webbed 4th-5th toes	Her zaman
Webbed fingers or toes	Her zaman
Long fingers	Çok sık (%80–99)
Long toe	Çok sık (%80–99)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Sık (%30–79)
Shortened long bone of hand	Sık (%30–79)
Amelia	Bazen (%5–29)
Dislocated hip since birth	Bazen (%5–29)
Oligodactyly	Bazen (%5–29)
More than five fingers or toes on hands or feet	Seyrek (%1–4)
Abnormality of fingers or toes	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Depressed nasal bridge	Her zaman
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Almond shaped eyes	Çok sık (%80–99)
Dental crowding	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
High palate	Çok sık (%80–99)
Long face	Çok sık (%80–99)
Narrow face	Çok sık (%80–99)
Prominent nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Small retruded chin	Çok sık (%80–99)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Zygomatic flattening	Çok sık (%80–99)
Hair loss on scalp from scarring condition	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Cleft upper lip	Kaydedilmedi
Receding chin	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive inward curvature of lower spine	Çok sık (%80–99)
Kyphoscoliosis	Çok sık (%80–99)
Speckled calcifications in end part of bone	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Hypoplastic pelvis	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Multiple joint contractures	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Short collarbone	Bazen (%5–29)
Short ribs	Bazen (%5–29)
Small shoulder blade	Bazen (%5–29)
Underdeveloped vertebrae	Bazen (%5–29)
Abnormal cortical bone morphology	Kaydedilmedi
Hunched back	Kaydedilmedi
Prominent swayback	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cerebral cortex morphology	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Difficulty finding words	Çok sık (%80–99)
Difficulty sleeping	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Fewer and broader ridges in brain	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Irritability	Çok sık (%80–99)
More grooves in brain	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Absent/underdeveloped central nervous system tissue	Bazen (%5–29)
Morphological central nervous system abnormality	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital ichthyosiform erythroderma	Her zaman
Hyperkeratosis	Her zaman
Orthokeratosis	Her zaman
Small nail	Her zaman
Abnormal periungual morphology	Sık (%30–79)
Congenital malformed nails	Sık (%30–79)
Epidermal nevus	Sık (%30–79)
Mole	Sık (%30–79)
Parakeratosis	Sık (%30–79)
Thickening of upper layer of skin	Sık (%30–79)
Verruciform xanthoma	Sık (%30–79)
Hair loss	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Redness of skin or mucous membrane	Her zaman
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Foam cells	Bazen (%5–29)
Abnormal cardiac septum morphology	Kaydedilmedi
Single ventricle	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent kidney on one side	Her zaman
Absent kidney	Seyrek (%1–4)
Hydronephrosis	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slender build	Çok sık (%80–99)
Short stature	Bazen (%5–29)
Mild intrauterine growth retardation	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated 8-dehydrocholesterol	Bazen (%5–29)
Elevated 8(9)-cholestenol	Bazen (%5–29)
Abnormality of cholesterol metabolism	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small adrenal glands	Bazen (%5–29)
Small thyroid gland	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Umbilical hernia	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poorly developed lungs	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lack of energy and strength	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NSDHL ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al