Merkmale

Mit NSDHL verknüpfte Merkmale

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 101 Merkmale mit NSDHL, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
2-5 finger cutaneous syndactyly	Immer
Absent middle bone of index finger	Immer
Absent middle bone of middle finger	Immer
Absent of the outermost bone of the middle finger	Immer
Absent outermost index finger bone	Immer
Absent toe	Immer
Finger syndactyly	Immer
Single transverse palmar crease	Immer
Webbed 4th-5th toes	Immer
Webbed fingers or toes	Immer
Long fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Long toe	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities	Häufig (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Amelia	Manchmal (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Manchmal (5–29 %)
Oligodactyly	Manchmal (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Selten (1–4 %)
Abnormality of fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Depressed nasal bridge	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Almond shaped eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Dental crowding	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
High palate	Sehr häufig (80–99 %)
Long face	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow face	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Small retruded chin	Sehr häufig (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Zygomatic flattening	Sehr häufig (80–99 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Receding chin	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive inward curvature of lower spine	Sehr häufig (80–99 %)
Kyphoscoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic pelvis	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Multiple joint contractures	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Short collarbone	Manchmal (5–29 %)
Short ribs	Manchmal (5–29 %)
Small shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cortical bone morphology	Nicht erfasst
Hunched back	Nicht erfasst
Prominent swayback	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cerebral cortex morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty finding words	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty sleeping	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Fewer and broader ridges in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Irritability	Sehr häufig (80–99 %)
More grooves in brain	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Absent/underdeveloped central nervous system tissue	Manchmal (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormality	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital ichthyosiform erythroderma	Immer
Hyperkeratosis	Immer
Orthokeratosis	Immer
Small nail	Immer
Abnormal periungual morphology	Häufig (30–79 %)
Congenital malformed nails	Häufig (30–79 %)
Epidermal nevus	Häufig (30–79 %)
Mole	Häufig (30–79 %)
Parakeratosis	Häufig (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Häufig (30–79 %)
Verruciform xanthoma	Häufig (30–79 %)
Hair loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Redness of skin or mucous membrane	Immer
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Foam cells	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Nicht erfasst
Single ventricle	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney on one side	Immer
Absent kidney	Selten (1–4 %)
Hydronephrosis	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slender build	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)
Mild intrauterine growth retardation	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated 8-dehydrocholesterol	Manchmal (5–29 %)
Elevated 8(9)-cholestenol	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of cholesterol metabolism	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small adrenal glands	Manchmal (5–29 %)
Small thyroid gland	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Umbilical hernia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poorly developed lungs	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lack of energy and strength	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NSDHL verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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