Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 49 620 799–49 623 481 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 2,7 kb
Valk
447 aminohapet
Tuntud ka kui
GNT-II
MANE Select transkript
ENST00000305386.4NM_002408.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas MGAT2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub MGAT2. MGAT2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 14, vahemikus 49 122 140 kuni 50 122 139.Kromosoom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49 500 452–49 599 164, pöördne ahelLRR1: 49 598 480–49 614 673, otsene ahelLRR1RPL36AL: 49 600 815–49 620 649, pöördne ahelRPL36ALMGAT2: 49 620 799–49 623 481, otsene ahelMGAT2DNAAF2: 49 623 701–49 635 284, pöördne ahelDNAAF2POLE2: 49 643 555–49 688 422, pöördne ahelPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, otsene ahelKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, otsene ahelKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, pöördne ahelNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, otsene ahelARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, pöördne ahelVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, pöördne ahelSOS2MGAT2 skeem: üks eksoon kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 49 620 799–49 623 481, 2683 alust15′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 2,7 kb; neist 1344 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse MGAT2

    5

    kohad geenis MGAT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MGAT2 2,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MGAT2 geen: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mgat2

    Vancouver

    Dante Labs. MGAT2 geen: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mgat2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test