Características

Características associadas a MAP3K7

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

A Human Phenotype Ontology associa 151 características a MAP3K7, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dislocated radial head	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Broad thumb	Muito frequente (80–99%)
Flared wide portion of long bone	Muito frequente (80–99%)
Fused wrist bones	Muito frequente (80–99%)
Fusion of wrist bones	Muito frequente (80–99%)
Joint contracture of the hand	Muito frequente (80–99%)
Long fingers	Muito frequente (80–99%)
Short finger bones	Muito frequente (80–99%)
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Frequente (30–79%)
Elbow flexion contracture	Frequente (30–79%)
Fused ankle bones	Frequente (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Frequente (30–79%)
Limitation of knee mobility	Frequente (30–79%)
Limitation of movement at ankles	Frequente (30–79%)
Limited elbow movement	Frequente (30–79%)
Limited wrist movement	Frequente (30–79%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Pes valgus	Frequente (30–79%)
Short long bone of foot	Frequente (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Frequente (30–79%)
Short outermost finger bone	Frequente (30–79%)
Short shaft of long bone	Frequente (30–79%)
Shortened long bone of hand	Frequente (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Frequente (30–79%)
Wrist flexion contracture	Frequente (30–79%)
Degeneration of small hand muscles	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Progressive bowing of long bones	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped shoulder muscle	Por vezes (5–29%)
Club feet	Não registado
Curvature of finger	Não registado
Dislocated hip since birth	Não registado
Hip contracture	Não registado
Short foot	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bulbous nose	Sempre
Decreased size of nasal tip	Sempre
Eye folds	Sempre
Full cheeks	Sempre
Fullness around the eyes	Sempre
Prominent brow	Sempre
Wide mouth	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
High, narrow palate	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dental position	Frequente (30–79%)
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Dense bone of skull base	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Short chin	Frequente (30–79%)
Unerupted adult teeth	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Por vezes (5–29%)
Webbed neck	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Não registado
Deep philtrum	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Pointed chin	Não registado
Short philtrum	Não registado
Thick eyebrow	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Elbow contracture	Sempre
Fused neck	Sempre
Herniated disk	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Decreased muscle mass	Por vezes (5–29%)
High shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Raramente (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Não registado
Pseudoepiphyses	Não registado
Rib fusion	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Dysplastic tricuspid valve	Sempre
Muscular ventricular septal defect	Sempre
Patent foramen ovale	Sempre
Underdeveloped aortic arch	Sempre
Mitral regurgitation	Muito frequente (80–99%)
Mitral valve prolapse	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Não registado
Narrowing of pulmonic valve	Não registado
Patent ductus arteriosus	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Congenital sensorineural hearing impairment	Sempre
Low-set ears	Sempre
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped ears	Por vezes (5–29%)
Enlarged vestibular aqueduct	Por vezes (5–29%)
Fusion of middle ear ossicles	Por vezes (5–29%)
Mixed hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased testicular size	Sempre
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Narrowing of the urethra	Frequente (30–79%)
Ureteral obstruction	Frequente (30–79%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Abnormal cornea morphology	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed gastric emptying	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Acid reflux	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)
Ulcerative colitis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Spina bifida occulta	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Short stature	Sempre
Severe short stature	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Soft skin	Sempre
Keloids	Frequente (30–79%)
Excessive hairiness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Noisy breathing	Frequente (30–79%)
Subglottic stenosis	Frequente (30–79%)
Narrowing of windpipe	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MAP3K7 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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