Tratti

Tratti collegati a MAP3K7

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

La Human Phenotype Ontology collega 151 tratti a MAP3K7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dislocated radial head	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Broad thumb	Molto spesso (80–99%)
Flared wide portion of long bone	Molto spesso (80–99%)
Fused wrist bones	Molto spesso (80–99%)
Fusion of wrist bones	Molto spesso (80–99%)
Joint contracture of the hand	Molto spesso (80–99%)
Long fingers	Molto spesso (80–99%)
Short finger bones	Molto spesso (80–99%)
Short palm	Molto spesso (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Spesso (30–79%)
Elbow flexion contracture	Spesso (30–79%)
Fused ankle bones	Spesso (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Spesso (30–79%)
Limitation of knee mobility	Spesso (30–79%)
Limitation of movement at ankles	Spesso (30–79%)
Limited elbow movement	Spesso (30–79%)
Limited wrist movement	Spesso (30–79%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Pes valgus	Spesso (30–79%)
Short long bone of foot	Spesso (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Spesso (30–79%)
Short outermost finger bone	Spesso (30–79%)
Short shaft of long bone	Spesso (30–79%)
Shortened long bone of hand	Spesso (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Spesso (30–79%)
Wrist flexion contracture	Spesso (30–79%)
Degeneration of small hand muscles	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Progressive bowing of long bones	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)
Underdeveloped shoulder muscle	A volte (5–29%)
Club feet	Non registrato
Curvature of finger	Non registrato
Dislocated hip since birth	Non registrato
Hip contracture	Non registrato
Short foot	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Sempre
Decreased size of nasal tip	Sempre
Eye folds	Sempre
Full cheeks	Sempre
Fullness around the eyes	Sempre
Prominent brow	Sempre
Wide mouth	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
High, narrow palate	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dental position	Spesso (30–79%)
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Dense bone of skull base	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Short chin	Spesso (30–79%)
Unerupted adult teeth	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Low frontal hairline	A volte (5–29%)
Pierre-Robin sequence	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)
Broad nasal tip	Non registrato
Deep philtrum	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
Pointed chin	Non registrato
Short philtrum	Non registrato
Thick eyebrow	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre
Elbow contracture	Sempre
Fused neck	Sempre
Herniated disk	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Spesso (30–79%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Decreased muscle mass	A volte (5–29%)
High shoulder blade	A volte (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	A volte (5–29%)
Funnel chest	Raramente (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Non registrato
Pseudoepiphyses	Non registrato
Rib fusion	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dysplastic tricuspid valve	Sempre
Muscular ventricular septal defect	Sempre
Patent foramen ovale	Sempre
Underdeveloped aortic arch	Sempre
Mitral regurgitation	Molto spesso (80–99%)
Mitral valve prolapse	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Non registrato
Narrowing of pulmonic valve	Non registrato
Patent ductus arteriosus	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital sensorineural hearing impairment	Sempre
Low-set ears	Sempre
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped ears	A volte (5–29%)
Enlarged vestibular aqueduct	A volte (5–29%)
Fusion of middle ear ossicles	A volte (5–29%)
Mixed hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased testicular size	Sempre
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Narrowing of the urethra	Spesso (30–79%)
Ureteral obstruction	Spesso (30–79%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blue outer white part of eyeball	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Abnormal cornea morphology	A volte (5–29%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed gastric emptying	Sempre
Feeding difficulties	Sempre
Acid reflux	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)
Ulcerative colitis	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chiari malformation	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Spina bifida occulta	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Short stature	Sempre
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Soft skin	Sempre
Keloids	Spesso (30–79%)
Excessive hairiness	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Noisy breathing	Spesso (30–79%)
Subglottic stenosis	Spesso (30–79%)
Narrowing of windpipe	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MAP3K7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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