Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MAP3K7

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

De Human Phenotype Ontology koppelt 151 kenmerken aan MAP3K7, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

MAP3K7

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dislocated radial head	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Broad thumb	Heel vaak (80–99%)
Flared wide portion of long bone	Heel vaak (80–99%)
Fused wrist bones	Heel vaak (80–99%)
Fusion of wrist bones	Heel vaak (80–99%)
Joint contracture of the hand	Heel vaak (80–99%)
Long fingers	Heel vaak (80–99%)
Short finger bones	Heel vaak (80–99%)
Short palm	Heel vaak (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Vaak (30–79%)
Elbow flexion contracture	Vaak (30–79%)
Fused ankle bones	Vaak (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Vaak (30–79%)
Limitation of knee mobility	Vaak (30–79%)
Limitation of movement at ankles	Vaak (30–79%)
Limited elbow movement	Vaak (30–79%)
Limited wrist movement	Vaak (30–79%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Vaak (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Vaak (30–79%)
Pes valgus	Vaak (30–79%)
Short long bone of foot	Vaak (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Vaak (30–79%)
Short outermost finger bone	Vaak (30–79%)
Short shaft of long bone	Vaak (30–79%)
Shortened long bone of hand	Vaak (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Vaak (30–79%)
Wrist flexion contracture	Vaak (30–79%)
Degeneration of small hand muscles	Soms (5–29%)
High-arched foot	Soms (5–29%)
Progressive bowing of long bones	Soms (5–29%)
Single transverse palmar crease	Soms (5–29%)
Underdeveloped shoulder muscle	Soms (5–29%)
Club feet	Niet vastgelegd
Curvature of finger	Niet vastgelegd
Dislocated hip since birth	Niet vastgelegd
Hip contracture	Niet vastgelegd
Short foot	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulbous nose	Altijd
Decreased size of nasal tip	Altijd
Eye folds	Altijd
Full cheeks	Altijd
Fullness around the eyes	Altijd
Prominent brow	Altijd
Wide mouth	Altijd
Wide nasal bridge	Altijd
Abnormal facial shape	Heel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
High, narrow palate	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Long philtrum	Heel vaak (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Abnormal dental position	Vaak (30–79%)
Coarse facial features	Vaak (30–79%)
Corners of eye widely separated	Vaak (30–79%)
Dense bone of skull base	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Short chin	Vaak (30–79%)
Unerupted adult teeth	Vaak (30–79%)
Bifid uvula	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Deformity of the skull	Soms (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Low frontal hairline	Soms (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Soms (5–29%)
Webbed neck	Soms (5–29%)
Broad nasal tip	Niet vastgelegd
Deep philtrum	Niet vastgelegd
Depressed nasal bridge	Niet vastgelegd
Pointed chin	Niet vastgelegd
Short philtrum	Niet vastgelegd
Thick eyebrow	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double-Jointed	Altijd
Elbow contracture	Altijd
Fused neck	Altijd
Herniated disk	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Heel vaak (80–99%)
Scoliosis	Heel vaak (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Vaak (30–79%)
Delayed bone maturation	Vaak (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Soms (5–29%)
Decreased muscle mass	Soms (5–29%)
High shoulder blade	Soms (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Soms (5–29%)
Funnel chest	Zelden (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Niet vastgelegd
Pseudoepiphyses	Niet vastgelegd
Rib fusion	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dysplastic tricuspid valve	Altijd
Muscular ventricular septal defect	Altijd
Patent foramen ovale	Altijd
Underdeveloped aortic arch	Altijd
Mitral regurgitation	Heel vaak (80–99%)
Mitral valve prolapse	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the heart	Vaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Niet vastgelegd
Narrowing of pulmonic valve	Niet vastgelegd
Patent ductus arteriosus	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Congenital sensorineural hearing impairment	Altijd
Low-set ears	Altijd
Conductive deafness	Heel vaak (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Heel vaak (80–99%)
Hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Vaak (30–79%)
Abnormally shaped ears	Soms (5–29%)
Enlarged vestibular aqueduct	Soms (5–29%)
Fusion of middle ear ossicles	Soms (5–29%)
Mixed hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased testicular size	Altijd
Hydronephrosis	Vaak (30–79%)
Narrowing of the urethra	Vaak (30–79%)
Ureteral obstruction	Vaak (30–79%)
Horseshoe kidney	Soms (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blue outer white part of eyeball	Altijd
Drooping upper eyelid	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Abnormal cornea morphology	Soms (5–29%)
Astigmatism	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed gastric emptying	Altijd
Feeding difficulties	Altijd
Acid reflux	Heel vaak (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)
Pyloric stenosis	Soms (5–29%)
Ulcerative colitis	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chiari malformation	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Spina bifida occulta	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Altijd
Short stature	Altijd
Severe short stature	Heel vaak (80–99%)
Growth delay	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Soft skin	Altijd
Keloids	Vaak (30–79%)
Excessive hairiness	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Noisy breathing	Vaak (30–79%)
Subglottic stenosis	Vaak (30–79%)
Narrowing of windpipe	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altijd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed puberty	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MAP3K7 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen