특성

MAP3K7 연관 특성

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

인간 표현형 온톨로지가 MAP3K7에 연결하는 특성은 151개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Dislocated radial head	항상
Short fingers or toes	항상
Broad thumb	매우 자주 (80–99%)
Flared wide portion of long bone	매우 자주 (80–99%)
Fused wrist bones	매우 자주 (80–99%)
Fusion of wrist bones	매우 자주 (80–99%)
Joint contracture of the hand	매우 자주 (80–99%)
Long fingers	매우 자주 (80–99%)
Short finger bones	매우 자주 (80–99%)
Short palm	매우 자주 (80–99%)
Broad wide portion of long bone	자주 (30–79%)
Elbow flexion contracture	자주 (30–79%)
Fused ankle bones	자주 (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	자주 (30–79%)
Limitation of knee mobility	자주 (30–79%)
Limitation of movement at ankles	자주 (30–79%)
Limited elbow movement	자주 (30–79%)
Limited wrist movement	자주 (30–79%)
Metacarpophalangeal joint contracture	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Pes valgus	자주 (30–79%)
Short long bone of foot	자주 (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	자주 (30–79%)
Short outermost finger bone	자주 (30–79%)
Short shaft of long bone	자주 (30–79%)
Shortened long bone of hand	자주 (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	자주 (30–79%)
Wrist flexion contracture	자주 (30–79%)
Degeneration of small hand muscles	가끔 (5–29%)
High-arched foot	가끔 (5–29%)
Progressive bowing of long bones	가끔 (5–29%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)
Underdeveloped shoulder muscle	가끔 (5–29%)
Club feet	기록되지 않음
Curvature of finger	기록되지 않음
Dislocated hip since birth	기록되지 않음
Hip contracture	기록되지 않음
Short foot	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Bulbous nose	항상
Decreased size of nasal tip	항상
Eye folds	항상
Full cheeks	항상
Fullness around the eyes	항상
Prominent brow	항상
Wide mouth	항상
Wide nasal bridge	항상
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
High, narrow palate	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Long philtrum	매우 자주 (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	매우 자주 (80–99%)
Abnormal dental position	자주 (30–79%)
Coarse facial features	자주 (30–79%)
Corners of eye widely separated	자주 (30–79%)
Dense bone of skull base	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Short chin	자주 (30–79%)
Unerupted adult teeth	자주 (30–79%)
Bifid uvula	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Low frontal hairline	가끔 (5–29%)
Pierre-Robin sequence	가끔 (5–29%)
Webbed neck	가끔 (5–29%)
Broad nasal tip	기록되지 않음
Deep philtrum	기록되지 않음
Depressed nasal bridge	기록되지 않음
Pointed chin	기록되지 않음
Short philtrum	기록되지 않음
Thick eyebrow	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	항상
Elbow contracture	항상
Fused neck	항상
Herniated disk	항상
Low muscle tone	항상
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	매우 자주 (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	자주 (30–79%)
Delayed bone maturation	자주 (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	가끔 (5–29%)
Decreased muscle mass	가끔 (5–29%)
High shoulder blade	가끔 (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	가끔 (5–29%)
Funnel chest	드물게 (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	기록되지 않음
Pseudoepiphyses	기록되지 않음
Rib fusion	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Dysplastic tricuspid valve	항상
Muscular ventricular septal defect	항상
Patent foramen ovale	항상
Underdeveloped aortic arch	항상
Mitral regurgitation	매우 자주 (80–99%)
Mitral valve prolapse	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the heart	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	기록되지 않음
Narrowing of pulmonic valve	기록되지 않음
Patent ductus arteriosus	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Congenital sensorineural hearing impairment	항상
Low-set ears	항상
Conductive deafness	매우 자주 (80–99%)
Ears rotated toward back of head	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Recurrent middle ear infection	자주 (30–79%)
Abnormally shaped ears	가끔 (5–29%)
Enlarged vestibular aqueduct	가끔 (5–29%)
Fusion of middle ear ossicles	가끔 (5–29%)
Mixed hearing impairment	가끔 (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Decreased testicular size	항상
Hydronephrosis	자주 (30–79%)
Narrowing of the urethra	자주 (30–79%)
Ureteral obstruction	자주 (30–79%)
Horseshoe kidney	가끔 (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Blue outer white part of eyeball	항상
Drooping upper eyelid	항상
Wide-set eyes	항상
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Abnormal cornea morphology	가끔 (5–29%)
Astigmatism	가끔 (5–29%)
Lazy eye	가끔 (5–29%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Delayed gastric emptying	항상
Feeding difficulties	항상
Acid reflux	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	가끔 (5–29%)
Pyloric stenosis	가끔 (5–29%)
Ulcerative colitis	가끔 (5–29%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Chiari malformation	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Spina bifida occulta	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Short stature	항상
Severe short stature	매우 자주 (80–99%)
Growth delay	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Soft skin	항상
Keloids	자주 (30–79%)
Excessive hairiness	가끔 (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Noisy breathing	자주 (30–79%)
Subglottic stenosis	자주 (30–79%)
Narrowing of windpipe	기록되지 않음

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	항상

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Delayed puberty	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MAP3K7에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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