Rysy

Rysy spojené s MAP3K7

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

Human Phenotype Ontology spojuje s MAP3K7 151 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dislocated radial head	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Broad thumb	Velmi často (80–99 %)
Flared wide portion of long bone	Velmi často (80–99 %)
Fused wrist bones	Velmi často (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Velmi často (80–99 %)
Joint contracture of the hand	Velmi často (80–99 %)
Long fingers	Velmi často (80–99 %)
Short finger bones	Velmi často (80–99 %)
Short palm	Velmi často (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Často (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Často (30–79 %)
Fused ankle bones	Často (30–79 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Často (30–79 %)
Limitation of knee mobility	Často (30–79 %)
Limitation of movement at ankles	Často (30–79 %)
Limited elbow movement	Často (30–79 %)
Limited wrist movement	Často (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Pes valgus	Často (30–79 %)
Short long bone of foot	Často (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Často (30–79 %)
Short outermost finger bone	Často (30–79 %)
Short shaft of long bone	Často (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Často (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Často (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Často (30–79 %)
Degeneration of small hand muscles	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Progressive bowing of long bones	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped shoulder muscle	Někdy (5–29 %)
Club feet	Nezaznamenáno
Curvature of finger	Nezaznamenáno
Dislocated hip since birth	Nezaznamenáno
Hip contracture	Nezaznamenáno
Short foot	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Vždy
Decreased size of nasal tip	Vždy
Eye folds	Vždy
Full cheeks	Vždy
Fullness around the eyes	Vždy
Prominent brow	Vždy
Wide mouth	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
High, narrow palate	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dental position	Často (30–79 %)
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Dense bone of skull base	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Short chin	Často (30–79 %)
Unerupted adult teeth	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Low frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Někdy (5–29 %)
Webbed neck	Někdy (5–29 %)
Broad nasal tip	Nezaznamenáno
Deep philtrum	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Pointed chin	Nezaznamenáno
Short philtrum	Nezaznamenáno
Thick eyebrow	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy
Elbow contracture	Vždy
Fused neck	Vždy
Herniated disk	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Decreased muscle mass	Někdy (5–29 %)
High shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Vzácně (1–4 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nezaznamenáno
Pseudoepiphyses	Nezaznamenáno
Rib fusion	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dysplastic tricuspid valve	Vždy
Muscular ventricular septal defect	Vždy
Patent foramen ovale	Vždy
Underdeveloped aortic arch	Vždy
Mitral regurgitation	Velmi často (80–99 %)
Mitral valve prolapse	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the heart	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nezaznamenáno
Narrowing of pulmonic valve	Nezaznamenáno
Patent ductus arteriosus	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital sensorineural hearing impairment	Vždy
Low-set ears	Vždy
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Někdy (5–29 %)
Enlarged vestibular aqueduct	Někdy (5–29 %)
Fusion of middle ear ossicles	Někdy (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased testicular size	Vždy
Hydronephrosis	Často (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Často (30–79 %)
Ureteral obstruction	Často (30–79 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue outer white part of eyeball	Vždy
Drooping upper eyelid	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Abnormal cornea morphology	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed gastric emptying	Vždy
Feeding difficulties	Vždy
Acid reflux	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)
Ulcerative colitis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Short stature	Vždy
Severe short stature	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Soft skin	Vždy
Keloids	Často (30–79 %)
Excessive hairiness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Noisy breathing	Často (30–79 %)
Subglottic stenosis	Často (30–79 %)
Narrowing of windpipe	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MAP3K7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test