Özellikler

MAP3K7 ile ilişkili özellikler

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

Human Phenotype Ontology, MAP3K7 ile ilişkili 151 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dislocated radial head	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Broad thumb	Çok sık (%80–99)
Flared wide portion of long bone	Çok sık (%80–99)
Fused wrist bones	Çok sık (%80–99)
Fusion of wrist bones	Çok sık (%80–99)
Joint contracture of the hand	Çok sık (%80–99)
Long fingers	Çok sık (%80–99)
Short finger bones	Çok sık (%80–99)
Short palm	Çok sık (%80–99)
Broad wide portion of long bone	Sık (%30–79)
Elbow flexion contracture	Sık (%30–79)
Fused ankle bones	Sık (%30–79)
Interphalangeal joint contracture of finger	Sık (%30–79)
Limitation of knee mobility	Sık (%30–79)
Limitation of movement at ankles	Sık (%30–79)
Limited elbow movement	Sık (%30–79)
Limited wrist movement	Sık (%30–79)
Metacarpophalangeal joint contracture	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Pes valgus	Sık (%30–79)
Short long bone of foot	Sık (%30–79)
Short outermost bone of the thumb	Sık (%30–79)
Short outermost finger bone	Sık (%30–79)
Short shaft of long bone	Sık (%30–79)
Shortened long bone of hand	Sık (%30–79)
Ulnar deviation of the hand	Sık (%30–79)
Wrist flexion contracture	Sık (%30–79)
Degeneration of small hand muscles	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Progressive bowing of long bones	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)
Underdeveloped shoulder muscle	Bazen (%5–29)
Club feet	Kaydedilmedi
Curvature of finger	Kaydedilmedi
Dislocated hip since birth	Kaydedilmedi
Hip contracture	Kaydedilmedi
Short foot	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulbous nose	Her zaman
Decreased size of nasal tip	Her zaman
Eye folds	Her zaman
Full cheeks	Her zaman
Fullness around the eyes	Her zaman
Prominent brow	Her zaman
Wide mouth	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
High, narrow palate	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Abnormal dental position	Sık (%30–79)
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Corners of eye widely separated	Sık (%30–79)
Dense bone of skull base	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Short chin	Sık (%30–79)
Unerupted adult teeth	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Failure of development of more than six teeth	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Low frontal hairline	Bazen (%5–29)
Pierre-Robin sequence	Bazen (%5–29)
Webbed neck	Bazen (%5–29)
Broad nasal tip	Kaydedilmedi
Deep philtrum	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Pointed chin	Kaydedilmedi
Short philtrum	Kaydedilmedi
Thick eyebrow	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Her zaman
Elbow contracture	Her zaman
Fused neck	Her zaman
Herniated disk	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Çok sık (%80–99)
Cone-shaped end part of bone	Sık (%30–79)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Decreased muscle mass	Bazen (%5–29)
High shoulder blade	Bazen (%5–29)
Poorly developed skeletal musculature	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Seyrek (%1–4)
Permanent flexion of the finger or toe	Kaydedilmedi
Pseudoepiphyses	Kaydedilmedi
Rib fusion	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dysplastic tricuspid valve	Her zaman
Muscular ventricular septal defect	Her zaman
Patent foramen ovale	Her zaman
Underdeveloped aortic arch	Her zaman
Mitral regurgitation	Çok sık (%80–99)
Mitral valve prolapse	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the heart	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Kaydedilmedi
Narrowing of pulmonic valve	Kaydedilmedi
Patent ductus arteriosus	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital sensorineural hearing impairment	Her zaman
Low-set ears	Her zaman
Conductive deafness	Çok sık (%80–99)
Ears rotated toward back of head	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Recurrent middle ear infection	Sık (%30–79)
Abnormally shaped ears	Bazen (%5–29)
Enlarged vestibular aqueduct	Bazen (%5–29)
Fusion of middle ear ossicles	Bazen (%5–29)
Mixed hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased testicular size	Her zaman
Hydronephrosis	Sık (%30–79)
Narrowing of the urethra	Sık (%30–79)
Ureteral obstruction	Sık (%30–79)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blue outer white part of eyeball	Her zaman
Drooping upper eyelid	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Abnormal cornea morphology	Bazen (%5–29)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed gastric emptying	Her zaman
Feeding difficulties	Her zaman
Acid reflux	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)
Ulcerative colitis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chiari malformation	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Spina bifida occulta	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Short stature	Her zaman
Severe short stature	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Soft skin	Her zaman
Keloids	Sık (%30–79)
Excessive hairiness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Noisy breathing	Sık (%30–79)
Subglottic stenosis	Sık (%30–79)
Narrowing of windpipe	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MAP3K7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al